喜讯 • 再中标丨贝瑞基因成功中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（第三期）
近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（第三期）发布中标公告。贝瑞基因旗下北京贝瑞和康医学检验实验室成功中标。此前，公司已成功中标该项目“全外显子组测序检测及验证-单人等”服务。
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贝瑞基因
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重磅研究！贝瑞基因助力首个中国人群专属的泛基因组参考图谱发布
“人类参考基因组是广泛用于人类遗传学和医学研究的遗传密码「导航图」，是解析人类表型和疾病遗传基础的根基。”
6月14日，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合在 Nature 上发表了文章A Pangenome Reference of 36 Chinese populations（基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱...
近日，由中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授和梁德生教授课题组牵头、贝瑞基因提供技术支持的三代测序地中海贫血基因检测技术多中心产前诊断临床研究成果，发表于检验医学权威国际期刊 CLINICAL CHEMISTRY （影响因子12.167）。
针对这一分子遗传学重要成果， CLINICAL CHEMISTRY 专门发表...
1月12日，贝瑞基因发布公告称，近日获得欧洲专利局颁发的专利证书，该发明为一种用于检测染色体拷贝数变异的测序文库构建方法和试剂盒（专利种类：发明专利；专利号：EP3642400）。这标志着公司在不断打磨技术创新产品的同时，加速完善全球知识产权矩阵，为“出海”积蓄力量。
图 专利证书截图...
近日，贝瑞基因相继斩获四项大奖，企业的行业影响力及品牌实力再度赢得社会认可。
在2022 T-EDGE全球创新大会暨钛媒体十年致敬盛典上，2022 EDGE AWARDS企业榜正式颁奖。贝瑞基因当选“年度医疗创新企业”。
在每日经济新闻主办的“第十一届中国上市公司高峰论坛”系列活动中，“2022中国...
作为贝瑞基因的主阵地和基本盘，2022年，公司进一步完善在生育健康领域的布局，重磅推出多款新品。随着产品管线不断丰富，贝瑞基因将以新时期出生缺陷预防要求为指引，为每个健康宝宝的出生保驾护航。
携心安®扩展性携带者筛查（标准版），根据2021年ACMG携带者筛查指南，结合亚洲...
11月30日，由南方财经全媒体集团、21世纪经济报道指导，21世纪新健康研究院发起并主办的21世纪大健康产业竞争力研究“阳光”荣誉榜发布，贝瑞基因被评为“阳光年度创新企业”。
11月28日，由思维财经和投资者网主办的“2022年思维财经投资者年会暨第14届金桥奖颁奖盛典”在上海举行，贝瑞基因...
作为公司生育健康的核心产品之一，贝瑞基因临床外显子组检测本地化解决方案（Clinical Exome Sequencing, CES），以精准、快速、一站解决等优势服务临床。在公司医疗器械“出海”整体战略布局指引下，CES试剂盒产品获得欧盟CE认证，为“出海”按下了加速键。
贝瑞基因临床外显子组检测本地化解...
多元高效 • 精准优选丨贝瑞基因PGT整体解决方案重磅上线！
2007-2020年，我国不孕发病率已从12%升至18%[1]。一项对8个省份2.5万对夫妇的调查研究表明：年龄越高，不孕不育情况的比例就越高；35岁左右的人群中约有40%存在不孕不育的情况[2]。在我国三胎政策以及高龄生育等背景下，辅助生殖需求进一步增加。
通过辅助生殖技术获得的胚胎有40%-60%存在染色...
不看世界杯，你不会懂得足球世界的喜怒哀乐；不知测序仪，你不会懂得国潮崛起的艰辛跋涉。你在绿茵场为至高荣耀鏖战，我于方寸之间与疾病搏杀。不同的舞台，同样的激情、奋进、汗水、荣耀，一切都是殊途同归，似曾相识。
足球场上瞬息万变，无论是面对不同风格流派对手的见招拆招，还是四后卫...
高通量强算力 | 贝瑞基因引入下一代革命性长读长测序系统Revio
近日，第三代测序仪研发和制造企业 Pacific Biosciences（PacBio）推出新品 Revio长读长测序系统，实现了更高的HiFi 数据通量、更强的计算能力。作为PacBio全球主要的合作伙伴，贝瑞基因也是此次Revio全球发布的官方合作商，将引入并使用该测序仪。
随着硬件不断提升，公司也将积极推进三代测...
金秋十月，中国抗癫痫协会携手贝瑞基因推出的“巅行计划”正式启程！
项目聚焦“基因筛查助力癫痫诊断”主题，将邀请临床知名专家进行线上直播课程，提升青年医生诊治能力的同时，推动基因测序技术在临床运用的规范化发展，充分发挥基因科技在癫痫防治中的重要作用。
此次直播课程首期将于...
近年来，国家高度重视罕见病诊疗、保障和研究。作为基因测序行业代表企业，贝瑞基因针对于此，启动“守护+贝”公益计划，从技术助力、科普公益等多个维度为罕见病防治贡献力量。
因疾病种类繁多、致病机制复杂，中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者...
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果，北京贝瑞和康医学检验实验室以满分通过考核，展示了过硬的生信分析能力及自主创新能力。
此次测评主要考核贝瑞基因北京实验室关于全外显子组测序（WES）数据（FASTQ文件）的生...
合力抗“罕” | 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目启动
近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。该项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。
项...
推三阻四 | 三代测序产品全回顾：先斩“四大恶人”，再求“一键解决”
推三阻四： 贝瑞基因当下推出的 三代测序 产品能够有效地检测并阻断地中海贫血、CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、SMA（脊髓性肌萎缩症）、FXS（脆性X综合征） “四大恶人” 。
地中海贫血（简称地贫）是一类由珠蛋白基因缺陷引起遗传性溶血性贫血的疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方...
近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代FXS（脆性X综合征）临床回顾性研究成果——“Comprehensive analysis of fragile X syndrome: full characterization of the FMR1 locus by long-read sequencing （脆性X综合征的综合分析：长读长测序全面解析 FMR1 基因变异）”在检验医学领域排名第一的国际...
随着测序技术的不断提高，测序成本的逐步降低，动植物泛基因组图谱构建研究越来越普遍，大样本量的基因组图谱绘制工作已成为目前物种基因组研究的主流策略，亦是新时代下冲击高水平期刊的保证。截止到目前，相关领域科研人员已陆续在水稻、玉米、小麦、大豆、萝卜、油菜、短柄草、番茄、芝麻、猪、...