近日，第三代测序仪研发和制造企业 Pacific Biosciences（PacBio）推出新品 Revio长读长测序系统，实现了更高的HiFi 数据通量、更强的计算能力。作为PacBio全球主要的合作伙伴，贝瑞基因也是此次Revio全球发布的官方合作商，将引入并使用该测序仪。
随着硬件不断提升，公司也将积极推进三代测序技术的临床应用与科学研究，落地硬核产品，守护大众健康。
如果用一组数据来展现Revio的性能，超级芯片、超高通量、成本可及的革命性突破便一览无余。
Revio能够提供每年以30倍覆盖率对多达1300个人类全基因组进行测序的能力，每个测序成本不到1000美元，将基于HiFi的人类全基因组测序推进至1000美元时代。
Revio 采用了全新的 SMRT Cell 芯片，其密度是现有（8M）的三倍，上面有2500万个ZMW（零模波导孔）。Revio 能同时并行多达4个 SMRT Cell，总共可同时提供多达1亿个 ZMW（零模波导孔）进行单分子实时测序。结合计算方面的重大进步，Revio 将提供更短的运行时间，并将 HiFi 数据通量增加15倍。准确的原始长读长、均匀的测序覆盖、变异检测准确率和组装完整性，以及准确的 DNA 甲基化检测，这一切都在更大的通量规模上实现。
图源：PacBio官网
此外，Revio 采用了先进的 NVIDIA GPU 系统，与 Sequel IIe 相比，计算能力提高了20倍。同时耗材的使用量减少了一半，并在工作流程和便利性方面进行了重大改进。值得一提的是，Revio还将与Google Health 开发的深度学习方法集成到测序仪中，以此提高 HiFi 的产量和测序准确性。
PacBio表示，Revio 能够让 HiFi 测序应用于人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等方面的大型研究。
2019年，贝瑞基因与PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序平台 Sequel® II CNDx 目前已进入医疗器械注册临床试验阶段。该平台基于单分子实时测序技术，能够提供高精度、超长读长、均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力。作为二代高通量测序平台的有效补充，可以检测某些复杂单基因重大疾病。
今年1月，双方开始联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪，这款测序仪小巧便捷，可灵活部署，降低了使用门槛，具有极高的性价比。此次联合研发将满足多层次的需求，把服务中国临床推进到更深入的阶段。
目前，贝瑞基因 Sequel II/IIe 测序仪已达21台，在此基础上，公司为广大基因组学和转录组学研究者提供优质的测序服务，目前已完成3500+三代测序项目，累计完成万余例样本。PacBio测序下机Cell数已超8000个，PacBio HiFi data单个Cell产出突破45G！
贝瑞基因PacBio Sequel II/II e测序中心
基于性能优异的三代测序仪，贝瑞基因在临床科研的指引下，持续拓展三代测序应用场景，落地了三代地中海贫血、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）产品。
未来，随着Revio平台的引进和使用，贝瑞基因将持续打磨三代测序产品服务，向更多复杂基因变异疾病发起挑战，由点及面、从一到多，力求在单基因全病种的检测上做到“一键解决”！