近年来，国家高度重视罕见病诊疗、保障和研究。作为基因测序行业代表企业，贝瑞基因针对于此，启动“守护+贝”公益计划，从技术助力、科普公益等多个维度为罕见病防治贡献力量。
因疾病种类繁多、致病机制复杂，中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊。为促进罕见病领域的学术交流，给罕见病领域的医生提供学习提升的平台，作为贝瑞基因“守护+贝”公益计划重要一环，贝瑞基因携手中国罕见病联盟打造中国罕见病诊疗能力精准提升线上平台。其中涵盖罕见病领域的疾病知识、文献解读、临床案例、专家访谈等内容，以专业文献资料助力提升对罕见病的整体认知以及诊疗水平。
您可以在中国罕见病联盟公众号的学术专区栏目中，寻找贝瑞基因的“基因力量 守护+贝”专区进行文献和案例的查阅。
点击动图了解 罕见病联盟学术专区
专区内设置四大版块，每周将分享优质内容及前沿讯息。汇智聚力，携手以基因科技应对罕见病，从治已病到治未病，助力健康中国。
在遗传病检测领域，贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以全外显子组测序（WES）和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用。
其中，贝瑞基因全外显子组测序（WES）已经广泛应用罕见病诊断中，兼具疾病普适性、检测精准性、流程成熟规范性等诸多优势，在科学研究、临床疾病诊断、防控筛查等多方向应用越来越广泛，成为目前主流的检测技术之一。同时，贝瑞基因自主研发设计的NanoWES平台，通过平衡设计探针的特异性、靶标覆盖率、中靶率，采用PCR-free建库技术，以全面、精准、近乎WGS诊断效能的优势，满足临床的刚性需求。
未来，贝瑞基因将持续推进临床开展更经济高效的相关检测，以更高的技术标准助力遗传性罕见病的精准诊断，服务于中国临床需求，提升疾病诊疗和后期管理的能力。