6/14，Ultragenyx Pharmaceutical 宣布计划申请加速批准其基因疗法 UX111，用于治疗罕见的致命溶酶体贮积症 Sanfilippo 综合征 A 型 (MPS IIIA)。此决定是在 FDA 同意脑脊液中的生物标志物硫酸乙酰肝素 (CSF-HS) 水平可作为支持该申请的合理替代终点之后做出的。

该生物技术公司表示，将敲定计划向 FDA 提交的美国监管文件的细节，并计划在 2024 年底或 2025 年初之前提交。该公司于 2022 年通过与 Abeona Therapeutics 达成的 3000 万美元交易，获得了在研 AAV 基因疗法（以前称为 ABO-102）的全球独家权利。

与 FDA 保持一致

“与 FDA 保持一致，认为 CSF-HS是一种相关的生物标志物，可以用来加速批准药物用于 Sanfilippo 综合征，这对患者来说是一个关键时刻，为治疗所有致命类型的神经病性粘多糖病铺平了道路，”Ultragenyx 首席执行官 Emil Kakkis 表示。

该公告是在去年 2 月关键的 TRANSPHER A 研究发布临床数据更新之后发布的，该研究评估了一次性静脉输注。截至 2023 年 8 月的数据截止，UX111 治疗可快速持续降低 CSF-HS，这与 17 名改良意向治疗患者的认知功能稳定或提高相关。

“数据支持持久的临床益处，”Barclays分析师 Geena Wang 当时在给客户的一份报告中表示。Wang 补充说，根据之前的机构评论，她“对 FDA 在罕见疾病加速审批途径方面的开放性和灵活性持乐观态度”。

与此同时，Ultragenyx 还准备明年提交其 DTX401 基因疗法的监管申请，用于治疗 1a 型糖原累积症，并最近报告了其与 Mereo BioPharma 合作的抗硬化蛋白抗体 setrusumab 在罕见遗传性脆骨病成骨不全症中的长期 II 期数据。网页链接