5月11日，Orchard Therapeutics公司报告了三项研究的结果，表明其实验性基因疗法OTL-101恢复了患有腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿童的免疫系统。周二发表在《NEJM》上的研究结果表明，OTL-101 "可以作为患有ADA-SCID的婴儿和较大儿童的潜在治疗选择"，研究的合作者美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）所长Anthony Fauci说，作为一种一次性手术，它 "为患者提供了发展完全功能性免疫系统的希望和过上完整、健康生活的机会。"

OTL-101由美国和英国的研究团队开发，由自体CD34+造血干细胞（HSCs）组成，用编码人类ADA基因的自失活慢病毒载体进行体外转导。Orchard公司拥有OTL-101的全球权利，该药已获得美国食品和药物管理局和欧洲药品管理局的孤儿药认定，用于治疗ADA-SCID。

这些结果来自三项独立的I/II期试验，其中两项在美国进行，一项在英国进行。美国的试验招募了30名ADA-SCID患者，年龄从4个月到4岁不等，而英国的研究包括20名参与者，年龄从4个月到16岁。研究人员发现，在接受基因治疗的50名儿童中，有48人在三年后仍保留了他们恢复的免疫系统功能，并能够停止酶替代疗法和其他治疗他们病情的方法。

所有研究的总体生存率为100%。在一年的随访期后，97%的美国受试者和100%的英国受试者不需要重新启动酶替代疗法或提供拯救性异体造血干细胞移植。美国研究对象两年内的无事件生存率仍为97%，英国研究对象两年和三年内的无事件生存率为95%。Orchard指出，中位ADA酶活性在治疗后的头三个月 "急剧增加"，并保持在健康儿童的水平或以上。此外，免疫重建是强有力的，美国研究中90%的病人和英国试验中的所有病人分别在24个月和36个月前停止了免疫球蛋白替代疗法。

研究人员说，他们没有发现单克隆扩张、白细胞增生性并发症或复制能力强的慢病毒出现的证据，而且到目前为止还没有发生过自身免疫或移植物抗宿主疾病。基因疗法总体看来是安全的，尽管所有受试者都经历了一些副作用，但其中大多数是轻度至中度的，并被认为与病情有关。$Orchard Therapeutics(ORTX)$