3月19日，诺华宣布日本厚生劳动省（MHLW）批准其开发的基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）上市，用于治疗抗AVV9抗体升高且呈阴性的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，包括确诊时表现出前期症状的患者。
Zolgensma最初由AveXis公司开发，2018年诺华以87亿美元的价格收购AveXis公司获得了这款基因疗法。2019年5月Zolgensma获FDA批准上市，用于治疗2岁以下确诊为双等位SMN1缺失的SMA患者，定价为212万美金，折合约2.3亿日元。MHLW预计，日本每年大约有15~20例符合治疗条件的SMA患者，并将在2020年上半年参考海外定价确定其纳入公共医保后的药品价格。
SMA是一种罕见的遗传性神经疾病，由SMN1基因突变引起的。该突变阻断了运动神经元存活蛋白(SMN)的产生，导致运动神经元迅速且不可逆的丧失。患者往往表现出肌肉无力和消瘦，包括基本运动、呼吸和吞咽障碍等。SMA按发病年龄和严重程度可以分为4种类型，其中约有60的患者表现为1型，即患者出生后6个月内发病，多数患者在2岁内死于呼吸衰竭。
Zolgensma是一款基于腺相关病毒载体的基因疗法，是将表达SMN蛋白的正常基因装载在AAV9病毒载体中，通过一次性静脉注射给药将SMN基因的全功能拷贝递送到运动神经元细胞中进行表达，阻止疾病发生。
本次批准基于多项试验的结果，包括I期START研究的长期随访结果、III期STR1VE-US研究、III期SPR1NT研究和I/II期STRONG研究(鞘内注射)。其中，START和STR1VE-US研究旨在评估一次性静脉输注Zolgensma对确诊为双等位SMN1缺失和SMN2为2拷贝的6个月以下SMA1型患者的疗效和安全性。研究结果显示：在接受Zolgensma治疗后一个月内，患者运动功能快速改善，其存活率达到了里程碑式的成就。此外，无支撑坐立运动能力也得到改善，是未经治疗患者从未实现的里程碑式成就。目前，接受START长期随访的患者已达5岁。
SPR1NT研究是一项正在进行中的III期、开放标签、单臂、多中心试验，旨在评估一次性静脉输注Zolgensma对尚未出现症状的SMA患者的疗效和安全性。这些患者年龄小于6个月，并且携带2~3个拷贝的SMN2基因。研究结果显示出快速的、与年纪相适应的重大里程碑式进展，凸显了对SMA患者进行早期干预以阻止疾病进展的重要性。
Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐，可能会发生急性严重肝损伤。患有肝脏损害的患者可能面临着更高风险的严重肝损伤，在接受Zolgensma治疗前应完成临床检查和评估肝功能的实验室检查，并应在给药后监测患者肝功能至少3个月。