每个人的命运轨迹各不相同，有人生下来就含着金钥匙，享受锦衣玉食的生活，有人生下来就被宣判了“死期”，还没好好感受世界的美丽，就带着遗憾离去。
有人畏癌症如虎，但这世界上比癌症更狠的罕见病数不胜数。罕见病特效药就像是一道黑夜里的光，看似希望，但其照射的范围却很小很短，能够触及这道光的人少之又少。1300万一针的“药王”，就像是这道光，给患者带来希望的同时，也带来了深深的绝望。
史上最贵药物：一针1300万
“别的家庭一个孩子得SMA就会倾家荡产，我家两个孩子都是这个病，特效药一年上百万元，怎么治得起啊？”
来自广东南雄的周丽哭诉着，如果早点知道大女儿确诊SMA，她说什么也不会把小女儿生下来受苦。
SMA，中文名叫脊髓性肌萎缩症，属于染色体隐性遗传病，临床上比较罕见，新生儿的发病率为1/6000~10000。人们常常将SMA和渐冻症（ALS）混淆，虽然两者症状颇为相似，但实际大不相同。用最通俗易懂的话来形容其区别就是：渐冻症无药可治，但SMA已经不是不治之症。
最近，国家药监药品审评中心受理了诺华药业在国内递交的“OAV101注射液（Zolgensma）”临床试验。Zolgensma是目前全世界唯一一个被批准用于治疗SMA的基因疗法，它能进入国内，无疑是给中国的SMA患者带来了希望。
但很快，还没高兴多久的SMA患者却又被泼了一道凉水，因为Zolgensma被称为“制药史上单价最贵的药物”。据FDA披露的数据，该药定价在212万美元（约合1300万人民币），普通人即便是卖掉房子也凑不齐治疗费用，说是药王一点都不为过。
1300万“药王”！它配吗？
SMA是严重的基因病，患病的儿童通常在1岁内发病，婴儿在6个月以后运动发育迟缓，独立及行走均达不到正常水平，大部分在2岁前就会夭折。对于需要治疗SMA的家庭，用药是迫在眉睫的事情。那么，Zolgensma的治疗效果，是否对得起它1300万一针的使用成本呢？
Zolgensma的上市，开启了SMA治疗的新篇章，毫无疑问是一项里程碑式的进展。该疗法通过scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。
Zolgensma的最大特点，就是高效且安全，一次性注射就能够完成治疗。据3期临床试验STR1VE数据表明，使用Zolgensma治疗后，患者总生存率为95%，86%患者年龄为10.5月龄。Zolgensma治疗显著改善了SMA患者的运动能力，治疗3个月后，其CHOP-INTEND评分平均升高11.8，独立坐立站立等指标有一定程度改善，并且其有效性持续时间是长期的。
而在成本上，Zolgensma研发费用也是极其高昂。
Zolgensma原先属于美国基因治疗创业公司AveXis，诺华药业为了获得 Zolgensma，花费了87亿美元来收购AveXis。
并且，Zolgensm还采用了Regenxbio公司NAV基因输送技术平台中的AAV9，他们要为此支付高昂的费用，当Zolgensma销售额达10亿美元时，诺华药业则需要支付8000万美元。
高昂的研发成本，以及优异的治疗效果，注定了Zolgensma高不可攀的天价，如果一昧的要求药企降价，这或许不太公平。但对于等药救命的SMA患者来说，Zolgensma每降价一点，就意味着更多人的获救。
普通人还有希望用上Zolgensma吗？
从首款Zolgensma疗法获准上市，其至今已在40多个国家获批。根据诺华的财报，仅在2020年，Zolgensma的销售额就达到9.2亿美元，同比增长151%。而在今年上半年，Zolgensma的销售额就达到6.34美元，预计今年就能迈入“10亿美元俱乐部”。
快速增长的销售额，意味着Zolgensma正在快速回本。如果在国内的临床试验进展顺利，Zolgensma获批上市后很有可能进行一定范围内的降价，以薄利多销的形式快速盈利。
国外的专利药品进入内地市场，主动降价进行薄利多销的案例屡见不鲜。例如曾经在欧美地区叫价4万的“Wlnad”类物质衍生物，在被生物企“莱特维健”引入内地后，就主动降价四十倍，一度冲上京東热门被人们“热议”。
“WLnad”类物质曾在西班牙国家癌症中心的研究中，被证明能够预防癌症甚至逆转早期癌变。在国内清华大学邓海腾教授的研究中，也发现其激活线粒体，干预肝纤维化，延长夀命，降低患癌几率、缓.解癌症的作用。其引进降价是非常典型的一个案例，除此之外，还有120万抗癌药降价的案例可以借鉴。
今年6月，国内首款CAR-T细胞疗法阿基伦赛注射剂获批上市，被曝出使用成本为120万一针。其使用的是海外CAR-T疗法Yescarta的技术，对比Yescarta在海外的37万美元定价，阿基伦赛注射液是主动降了将近一半的售价。
对于SMA患者来说，基因缺陷是天生的不幸。但对比像渐冻症等无药可治的罕见病，SMA患者却是比较幸运的，因为他们有药可治，可以治就意味着希望。随着社会对罕见病的愈发关注，相信会有更多的SMA患者看到希望，也相信会有更多的罕见病能被攻克。