6月21日，uniQure $uniQure(QURE)$ 的股价下跌了 42%，此前该公司就其针对亨廷顿氏病的在研基因疗法 AMT-130 进行的 I/II 期研究发布了更新的喜忧参半的数据。 尽管如此，这家制药商仍将这个中期结果描述为“有希望的”，该数据来自于正在进行的美国试验的 26 名患者，包括长达 24 个月的随访。

AMT-130 是一种改良的 AAV5 病毒载体，含有靶向HTT micexon-1。 这项名为 CT-AMT-130-01 的美国试验共招募了 26 名患有早期症状的亨廷顿舞蹈病患者，他们被随机分配接受两种剂量的基因治疗中的一种，或接受假手术。 为期 12 个月的盲法核心研究期之后是对接受治疗的患者进行为期 5 年的非盲法长期随访。

与基线相比，uniQure 表示，在服用较低剂量 AMT-130 的患者两年后“临床功能普遍得以保留”，而高剂量队列在治疗一年后显示出类似的益处。 同时，与自然史相比，减药患者在 24 个月时的 TMS 平均改善 1.8 分，TFC 平均改善 0.8 分，cUHDRS 平均改善 0.9 分。 与自然史相比，高剂量患者在 12 个月时的这三项指标分别有 2.7 分、0.5 分和 1.0 分的相应改善。

与基线相比，uniQure 表示，在服用较低剂量 AMT-130 的患者两年后“临床功能普遍得以保留”，而高剂量队列在治疗一年后显示出类似的益处。 同时，与自然史相比，低剂量患者在 24 个月时的 TMS 平均改善 1.8 分，TFC 平均改善 0.8 分，cUHDRS 平均改善 0.9 分。 与自然史相比，高剂量患者在 12 个月时的这三项指标分别有 2.7 分、0.5 分和 1.0 分的相应改善。

在接受 AMT-130 给药后约一个月，接受治疗的患者的脑脊液 NfL 飙升，尽管这些增加是“短暂的”且不依赖于剂量，所有患者随后都会出现下降。网页链接