对话 | 听著名专家深入探讨CNV新指南的临床应用

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2019年4月《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布以后,CNV-seq作为一线产前诊断技术在临床快速普及应用。基于PCR-free建库方法的CNV-seq检测精准度更高,通量更大,成本更低,极大的缓解了我国产前诊断长期以来供给不足的核心痛点。

从 检 测 到 解 读

随着临床应用的深入发展,当前我国实验室对CNV解读标准不统一、解读一致性差的问题凸显,“CNV的精准解读”成为亟需解决的核心问题。2019年11月,ACMG与ClinGen联合发布了原发性 CNV解读报告的新指南,为解决这个问题提供了很好的依据。

伴随而来的,是临床医生在理解、执行复杂的新标准时面对的挑战。培训、专家指导必不可少,更智能的解决方案也应跟上临床需求的步伐。

贝瑞基因急临床之所需,特举办本次CNV临床应用热点研讨会。特邀医学遗传学领域的权威专家邬玲仟教授和沈亦平教授一起探讨新指南的临床应用方向与重点。

CNVisiTM智能化解读报告系统也将于当天发布,引领CNV精准解读新时代。

研 讨 会 议 程

AI 时 代 的 来 临

常年从事CNV报告解读的您,是否也曾幻想过……

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那么,5月21日的研讨会将是您见证奇迹的时刻!

研讨会直播通道已开启(扫描、识别上方海报二维码获取),欢迎各位老师届时参加!

注:因直播间席位有限,无法观看直播的老师可在直播后观看回放

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