#药闻简讯# 2023年6月22日 - 罕见疾病精准遗传医学领域的领导者$Sarepta疗法(SRPT)$ 今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）加速批准ELEVIDYS（delandistrogene moxeparvovec-rokl），这是一种基于腺相关病毒的基因疗法，用于治疗4至5岁的杜兴氏肌营养不良症（DMD）的流动儿童患者，并确认DMD基因的变异。根据在接受ELEVIDYS治疗的患者中观察到的ELEVIDYS微肌营养蛋白的表达情况，该适应症已获加速批准。本适应症的继续批准可能取决于确认性试验中对临床益处的验证和描述。ELEVIDYS禁用于DMD基因第8外显子和/或第9外显子有任何缺失的患者。

ELEVIDYS解决了杜氏症的根本遗传原因--肌营养蛋白基因的突变导致了肌营养蛋白的缺乏--通过向肌肉细胞传递一种编码缩短形式的肌营养蛋白的基因，称为ELEVIDYS微肌营养蛋白。这一加速批准是基于ELEVIDYS微收缩蛋白在骨骼肌中的表达增加。ELEVIDYS得到了生物和经验证据的支持，此外还有两项临床研究的疗效数据：SRP-9001-102和SRP-9001-103以及SRP-9001-101、SRP-9001-102和SRP-9001-103的安全数据。在接受ELEVIDYS治疗的患者中发生了急性严重肝损伤、免疫介导的肌炎和心肌炎。临床研究中最常见的不良反应是呕吐、恶心、肝功能测试增加、热射病和血小板减少。

与加速审批途径一致，该公司已承诺完成一项确认性试验。EMBARK是针对ELEVIDYS的全球随机、双盲、安慰剂对照的3期试验，将作为上市后的确认试验，目前已完全入组，预计将在2023年底获得顶线结果。