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求助万能的雪球,
老婆怀孕4个月,检查出肾囊肿。联系到他家族里的父亲,大伯。因肾脏疾病去世。怀疑是遗传性多囊肾。
有没有医生,或者是遗传性多囊肾患者做过胎儿基因检测排查的,告知流程。准确度如何?
如果母亲是遗传性,胎儿50%概率遗传。是不是基因检测排查不容易做,羊水穿刺危险很大吗?是不是最好不生孩子了。

刚去了一家医院,和医院合作的基因检测的公司是北京圣谷同创这家公司。有了解的吗?
@上海电力敢死队 @我是表好胚 @不明真相的群众 @瑞鹤仙_5876 @乔帮主123 @老高悟道 @梁宏
希望大家帮下忙!多谢!

精彩讨论

不明真相的艾晨2016-09-09 11:05

帮忙解答一下。
多囊肾是遗传性疾病,显性和隐性遗传都有。如果确有夫人描述的家族史,的确有可能为显性遗传,但也有可能是单纯性肾囊肿。确诊需要夫人抽血进行遗传性多囊肾基因检测。如确是患者,下一步医生会进行遗传咨询,还可能会要求在16周后羊水或绒毛细胞的产前PKD基因检测,确认是否为健康的宝宝。
据我跟踪的NIPT技术进展,PKD基因尚还不在覆盖范围。PGD则是因为携带类似PKD治病基因,经遗传咨询后,自然受孕得到健康宝宝的概率有限而采用人工筛选健康胚胎的方法。

狂奔的白菜2016-09-09 09:04

你这问题在这问画风不对啊

全部讨论

2016-09-09 15:00

肾囊肿遗传的概率大, 听说的例子是好像只是影响女性

2016-09-09 14:56

羊水穿刺风险不大

我给你问问看

2016-09-09 13:25

北京的解放军等很多好医院可以上网问问。既然已经怀了,就不要轻易放弃。羊水穿刺有风险,最好在北京大医院去检查。帮不了什么,祝母子平安[跪了]

2016-09-09 12:29

直接去当地三甲医院妇产科找遗传咨询的医生咨询,她们见多识广,会给你专业性意见的

2016-09-09 11:11

谁肾囊肿,大人还是孩子?

帮忙解答一下。
多囊肾是遗传性疾病,显性和隐性遗传都有。如果确有夫人描述的家族史,的确有可能为显性遗传,但也有可能是单纯性肾囊肿。确诊需要夫人抽血进行遗传性多囊肾基因检测。如确是患者,下一步医生会进行遗传咨询,还可能会要求在16周后羊水或绒毛细胞的产前PKD基因检测,确认是否为健康的宝宝。
据我跟踪的NIPT技术进展,PKD基因尚还不在覆盖范围。PGD则是因为携带类似PKD治病基因,经遗传咨询后,自然受孕得到健康宝宝的概率有限而采用人工筛选健康胚胎的方法。

2016-09-09 10:58

@释老毛 @唐史主任司马迁 转给见过识广的大V

2016-09-09 10:15

湖北可以帮你联系做无创,就是马mm说的nipt,华大的!

2016-09-09 09:31

去上海长征医院,有个医生是专业治疗多囊肾的