帮忙解答一下。
多囊肾是遗传性疾病,显性和隐性遗传都有。如果确有夫人描述的家族史,的确有可能为显性遗传,但也有可能是单纯性肾囊肿。确诊需要夫人抽血进行遗传性多囊肾基因检测。如确是患者,下一步医生会进行遗传咨询,还可能会要求在16周后羊水或绒毛细胞的产前PKD基因检测,确认是否为健康的宝宝。
据我跟踪的NIPT技术进展,PKD基因尚还不在覆盖范围。PGD则是因为携带类似PKD治病基因,经遗传咨询后,自然受孕得到健康宝宝的概率有限而采用人工筛选健康胚胎的方法。
老婆怀孕4个月,检查出肾囊肿。联系到他家族里的父亲,大伯。因肾脏疾病去世。怀疑是遗传性多囊肾。
有没有医生,或者是遗传性多囊肾患者做过胎儿基因检测排查的,告知流程。准确度如何?
如果母亲是遗传性,胎儿50%概率遗传。是不是基因检测排查不容易做,羊水穿刺危险很大吗?是不是最好不生孩子了。
刚去了一家医院,和医院合作的基因检测的公司是北京圣谷同创这家公司。有了解的吗?
@上海电力敢死队 @我是表好胚 @不明真相的群众 @瑞鹤仙_5876 @乔帮主123 @老高悟道 @梁宏
希望大家帮下忙!多谢!
帮忙解答一下。
多囊肾是遗传性疾病,显性和隐性遗传都有。如果确有夫人描述的家族史,的确有可能为显性遗传,但也有可能是单纯性肾囊肿。确诊需要夫人抽血进行遗传性多囊肾基因检测。如确是患者,下一步医生会进行遗传咨询,还可能会要求在16周后羊水或绒毛细胞的产前PKD基因检测,确认是否为健康的宝宝。
据我跟踪的NIPT技术进展,PKD基因尚还不在覆盖范围。PGD则是因为携带类似PKD治病基因,经遗传咨询后,自然受孕得到健康宝宝的概率有限而采用人工筛选健康胚胎的方法。
产前诊断与PGD三代四代试管 先去医院进行遗传学咨询
华大基因(这家公司应该让人放心些)有无创DNA,但如果显示高危还是要羊水穿刺,身边有朋友刚做过羊水穿刺的,现在算蛮普通检查了(高龄孕妇一般都要),风险不大。刚当爹,那时临界高危,有点了解,纯外行,仅供参考。
不懂帮问
无创查3体的,你说的这个查不出来吧?现在大医院(协和、北三院等)的羊穿很成熟风险不大,羊穿能不能检测你说的项需要和医生确认。建议找个好医院好大夫详细咨询,祝顺利。
基因检测还是找华大的合作机构靠谱,你说的这个没通过可能是这两年新出现的。
借壳天行仪表就是最好的公司啦
一家医院不放心,就多跑几家医院,雪球毕竟专业人士毕竟少数