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近日，中国医学科学院北京协和医学院的研究团队在《癌症通讯》期刊上发表了一项关于中国晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者ALK基因重排流行率和检测方法的真实世界数据研究。该研究揭示了在中国晚期NSCLC患者中ALK基因重排的发生率和检测现状，对于指导临床实践和个性化治疗具有重要意义。
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在过去十年中，生物标志物的发现极大地推动了非小细胞肺癌的靶向治疗和免疫治疗的发展。ALK基因重排被认为是继EGFR和KRAS突变之后，NSCLC中的第三大驱动突变，主要形式为EML4-ALK融合。针对ALK基因重排的分子靶向药物（如克唑替尼和阿来替尼）已显著改善了患者的预后。因此，准确、标准化且经济有效地检测ALK基因重排对于制定个性化的治疗方案至关重要。
该研究名为“中国晚期肺癌ALK检测真实世界数据研究”（RATICAL），是一项全国多中心回顾性研究。研究团队分析了2018年10月1日至2019年12月31日期间，在中国30家医疗中心接受ALK基因重排检测的23,689名晚期NSCLC患者的数据。研究结果显示：
在我国晚期NSCLC患者中，ALK基因重排的发生率为6.7%，高于西方人群的4.4%，这表明ALK基因重排的遗传易感性存在种族和地区差异。
ALK基因重排在具有某些临床特征的患者中发生率更高，包括年龄≤35岁（31.9%）、女性（9.0%）、不吸烟者（8.3%）和腺癌患者（8.2%）。
最常见的ALK基因重排检测方法是免疫组织化学（IHC-VENTANA-D5F3），占53.6%，其次是实时聚合酶链反应（RT-PCR）（25.4%）、二代测序（NGS）（18.3%）和荧光原位杂交（FISH）（15.9%）。
检测样本数量最多的为组织学样本（超过80%）。
研究还进行了质量控制分析，结果显示，在同一医院内对同一样本进行多次IHC-VENTANA-D5F3检测的一致率达到98.2%，医院间的一致率达到99.2%。当使用多种不同方法来检测标本时，大多数情况下检测结果一致性都超过了95%，除了IHC-VENTANA-D5F3与RT-PCR（91.3%）、NGS与RT-PCR（90.9%）、IHC-5A4与IHC-VENTANA-D5F3（75.0%）这几组。
这项研究揭示了中国晚期NSCLC患者中ALK基因重排的流行率和检测现状。未来的研究应进一步探索ALK重排与其他基因突变的共存关系，以及不同检测方法对治疗结果的影响，从而优化晚期NSCLC的个性化治疗策略。
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这项研究为了解中国晚期NSCLC患者中ALK基因重排的流行率和检测现状提供了重要数据。它强调了标准化ALK基因重排检测的重要性，并为进一步研究ALK基因重排与其他生物标志物的相互作用奠定了基础，有望推动更精准的肺癌治疗策略的发展。
参考
Real-world data on ALK rearrangement test in Chinese advanced non-small cell lung cancer (RATICAL): a nationwide multicenter retrospective study