四年一遇的2月29日，也是国际罕见病日。由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，希望通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。
生活中，你也许遇到过这样的人：
有一些人
他们不能吃正常人的食物
因为他们患有苯丙酮尿症
饮食中苯丙氨酸的堆积可能导致中毒
有一些人
他们的皮肤会严重发红、肿胀
因为他们患有红斑肢痛症
血管功能障碍导致四肢如在烈火中灼烧
有一些人
他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱
因为他们患有大疱性表皮松解症
皮肤受到轻微摩擦就会出现破损、水疱
有一些人
他们拥有白头发、白眉毛、白皮肤
因为他们患有白化病
皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍
他们患的病，也有一个统称——“罕见病”
01
罕见病是什么？
罕见病泛指一系列发病率极低的病种，也被称为“孤儿病”。
全球基因组织曾估计全球的罕见病大约有7000余种，且新的病种还在不断被发现。
欧盟将罕见病定义为患病率低于1/2000的疾病；
美国将罕见病定义为患病人数低于20万人或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病；
在我国，中华医学会医学遗传学分会将罕见病定义为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
计算下来，中国的罕见病患者最多可达到1680万，可见，罕见病并不罕见。中国官方于2018年5月11日发布了《第一批罕见病目录》，涵盖了共121种罕见病。（见文末）
02
罕见病能治吗？
难。
第一，难确诊。
贵州一位“瓷娃娃”孩子，从小到大一直被误诊，花光了家庭几十万的积蓄，十年后找到瓷娃娃罕见病关爱中心时发现腿骨质已经严重流失，却拿不出钱再去做正确的治疗。如果能在早期及时接受治疗，其实正常的学习、生活都不成问题。
＊最新出炉的《2019中国罕见病患者综合社会调查》显示，有26.1%的患者无法在发病当年确诊，人均需要花费3.95年的时间才能够得到确诊。
第二，难治疗。
我国稀缺罕见病的专业医学人才，少量人才只集中在北京、上海等少数大城市的大医院。并且中国不像欧美国家，拥有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师，我国还没有这两种专业体系。
＊《2019 中国罕见病药物可及性报告》与《2019 中国罕见病患者综合社会调查》显示，全球已知的7000 多种罕见病中仅有不到10% 拥有正式的治疗药物和治疗方案。
第三，难买药。
中国上市的药物仅能覆盖55种罕见病，即便国外有更多罕见病的治疗药物，价格却令多数家庭望而却步。
戈谢病患者的救命药“思而赞”23000元一针，成年后每年的药费超过200万元；庞贝病患者使用“美而赞”可跟正常人一样，但一年药费至少100多万元；脊髓性肌萎缩症，美国产的基因治疗药物售价折合人民币超1400万元……
＊成年患者的支出占据了家庭支出的57.2%。未成年人的治疗费用，占到家庭支出的72.2%。
资料来源:《中国罕见病药物可及性报告（2019）》
以上13种罕见病在我国影响着约23万名患者，大部分人需要终身用药治疗。在这13种罕见病的药品治疗花费中，年治疗费用从189元到500万元不等。
03
罕见病保险赔吗？
罕见病的治疗就像长征，需要在第一时间得到正确的诊断，需要寻找最好的医院得到针对性地治疗，可能还需要筹集一大笔不可预知的巨额医疗费。
这个时候，我们会很自然的想到，我们的社保赔吗？商业医保赔吗？
尽管近年来，中国出台了一系列相关政策帮助罕见病患者度过难关，但由于单个罕见病发病率极低，不符合保险的大数法则，因此绝大多数罕见病治疗用药尚未纳入基本医保，大部分平价的商业医保也将罕见病列为除外事项。
我们当然希望随着国家的重视，越来越多的罕见病药物能被纳入国家医保，但这需要漫长的时间。为了得到全面的保障，我们必须配置有效的商业保险。
想要购买一份针对罕见病有效的商业保险，一定要留意以下几点。
第一，免责条款。
买保险时，不管是重疾险，还是医疗险，除了要关注“保什么”，还应该关注“不保什么”。
很多的罕见病属于遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常，但有些医疗险并不保这三项。
图片来源：某医疗险合约中的免责条款
第二，医疗险和重疾险缺一不可。
医疗险针对医疗费用实报实销，而重疾险按照约定保额预支赔偿。
拥有重疾险的好处之一，是补贴医疗险报销不足的部分。例如脊髓性肌萎缩症（SMA），属常染色体隐性遗传病，在上面举例的医疗险中就属于不保事项，但是有些重疾险把它涵盖在重疾范围中，因此可以得到赔偿。
拥有重疾险的好处之二，是补贴家庭支出。治疗罕见病可能耗费一家人长久的时间与精力，即便治疗费用可以负担，但家庭的经济支柱可能因此暂停工作。重疾险的赔偿金，也可以在患病之后补贴一家人的各种开支。
第三，高端医疗险。
在经济条件允许的情况下，配置高端医疗险也是一个不错的选择。终身拥有几千万的保额，还可以飞去全球治疗。
对罕见病而言，很多疾病动辄就是一年几百万的治疗费用，而高端医疗险能进行大额的实报实销。
第四， 尽早投保。
罕见病有一个特点：患者有一半都是孩子。在出生时或童年时发现病症。
保险都是保未知的风险，在健康的时候投保才能获得最全的保障。丝毫的不健康因素，轻则除外、加保费，重则拒保。
所以，如果想为宝宝投保，越早越好，能为孩子抢下的不止是几天，更有可能是一辈子的健康保障。
现在，有些保险公司可以为未出生的孩子投保，让宝宝在出生的那一刻就拥有了最全面的保障。例如香港友邦的【加裕智倍保－首护挚宝】。
※ 香港友邦的【加裕智倍保－首护挚宝】
孕妇只要怀孕22周或以上，就能为腹中的宝宝投保（市场首创）。在大人没有保障额的情况下，最高投保额可以达到75万美金或562.5万港币（已包含升级保障保额），如果大人有更高的保障额，可以跟随大人的保额投保。
附：中国第一批罕见病目录
作者：大欣宜，世界五百强保险公司财富管理副总监，财务策划师（AFP）、全球百万圆桌会会员（MDRT）、全球百万圆桌会超级会员（COT），已为上百个中高产家庭配置香港保险及境外投资。
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