同时,tominersen用于治疗HD的另一项代号为GEN-EXTEND的开放标签扩展性研究也停止了受试者给药。罗氏表示待分析数据之后,再做下一步研究计划。
tominersen(IONIS-HTTRx 、RG6042)是一款在研的反义RNA疗法,也是首个进入临床开发阶段用于治疗HD的疗法,tominersen旨在通过减少所有形式亨廷顿蛋白,包括突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的产生而从源头上治疗HD。2017年12月,基于积极I/II期临床研究数据,罗氏以4500万美元许可费从Ionis 公司获得了tominersen的开发权利。
亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease,HD)又称亨廷顿病,是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。该疾病的遗传特性使患者整个家庭的后代也受此疾病影响。HD患者发病后的生存期约为10~20年,目前HD的治疗限于对症及支持治疗,尚无特异性治疗方法或对因治疗方法。