截至2020年1月,ALD-102研究共有32例患者接受Lenti-D治疗,中位随访时间为30个月(9.1~70.7个月),31例患者的神经功能评分稳定。需要特别指出的是,23例患者已经完成24个月随访,存活且无主要功能障碍(MRD-free)的比例达到87%(20/23)。这20例患者都继续进入到代号为LTF-304的长期随访研究中,其中14例已经完成至少4年的随访,10例已经完成至少5年随访。另外9例随访不足24个月的患者未表现出主要神经功能障碍。Bluebird还在开展一项代号为ALD-104的III期研究,评估CLAD患者先经过白消安和氟达拉滨清髓预处理后再接受Lenti-D治疗的疗效和安全性。
鉴于Lenti-D也是早期治疗效果更好,CALD的早期诊断很重要,因为在现有治疗条件下,患者的临床结局都取决于疾病发展的临床阶段。新生儿的ALD筛查是早期诊断以及成功治疗的关键因素。一旦新生儿被诊断患有ALD,定期进行MRI扫描以指示白质变化对于判断是否进展为CALD至关重要。
在美国,新生儿ALD筛查已经于2016年2月被列为推荐的通用筛查,目前在17个州和华盛顿特区均可进行,覆盖美国58%的新生儿。在美国境外,荷兰卫生已批准将ALD纳入其新生儿筛查计划。尽管大多数欧盟国家尚未实施ALD新生儿筛查,但是在这方面也在努力尝试推进。