AADC缺乏症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由编码ADCC酶的多巴脱羧酶（DDC）基因变异引起。ADCC酶的缺乏会导致多巴胺和血清素无法被合成，而多巴胺的缺乏会导致患者出现运动障碍，包括运动功能减退、肌张力障碍等。遭遇该基因缺乏的儿童，将面临发育迟缓（尤其是运动机能）、生命缩短等问题，也会出现癫痫样眼科发作、频繁呕吐、睡眠困难等症状。


Upstaza是一种基于重组腺相关病毒血清型 2 (AAV2) 的一次性基因替代疗法，该重组载体含有功能正常的人类DDC基因。DDC基因可以传递合成AADC的指令。通过将重组质粒直接导入至大脑壳核，纠正潜在的遗传缺陷，提高AADC水平并恢复多巴胺的合成。