2024年3月底，一张题为“基因检测现金回扣举报信”的图片在网络平台流传，矛头指向价格不菲的肿瘤基因检测项目，声称存在20%-40%的现金回扣。
该举报信列了两个表格指出，三款售价为4800元至15900元的肿瘤基因检测项目，回扣金额为20%；另外七款回扣力度更大，8800元至29800元的院外基因检测项目，回扣金额达到40%。落款是来自燃石医学京鲁大区和山东的两位工作人员。
燃石医学是国内从事基因检测的一家明星创业公司，专注于高通量基因测序技术（NGS）。2020年，燃石医学在美国纳斯达克敲钟上市，被称为“国内NGS赴美第一股”。
3月27日傍晚，燃石医学在官方微信发文回应，举报信上的这两位工作人员确系该公司在职员工，不过是他人冒用两位员工身份发布，员工本人对网传内容不知情，该封举报信内容系恶意捏造并散播。
4月10日，燃石医学公关人员告诉南方周末记者，关于此事（举报信），公司已经报警处理，后续调查结果出来之前不会有公开回应，企业非常注重合规。
南方周末记者联系了举报信提及的十余家医院纪委和卫健委纪检监察组，多数回应不清楚该举报。其中，北京肿瘤医院纪检监察室接线人员表示没有收到此现金回扣举报信，山东省纪委监委驻省卫生健康委纪检监察组接线人员表示“具体案件办理情况涉密”。
尽管事件尚未明朗，但举报信让基因检测行业再次处于风口浪尖。肿瘤基因检测是癌症治疗的指南针，明确突变基因的状态是个体化精准诊疗中非常重要的一环。肿瘤基因检测也被认为是继无创产前基因检测之后的“下一个金矿”，各家企业均在销售端想办法，期待占据更多市场份额，不可避免出现各类乱象。
基因检测由此成为治理重点。2023年5月，国家卫健委等14部委发布《2023年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点的通知》，申明整治重点之一就是各种名义或形式的“带金销售”，并提出治理强推基因检测或院外购药等第三方服务等问题。
“有回扣才有样本外送动力”
了解到前述举报信披露的回扣比例后，国内某三甲医院的肿瘤科医生赵小艾并不觉意外。“患者存在基因检测的需求，基因检测绝大部分都有回扣，有回扣才有样本外送的动力，回扣主要会给医生。”从销售端来看，基因检测产品主要分为院内和院外销售，对应两种商业模式：一是医院合作模式，企业和医院进行全方位合作，包括医院外包服务合作、产品（检测仪器试剂）合作、研究（共建实验室）合作；二是第三方服务模式，业内称为样本外送，即患者在医务人员的推荐下，缴费给具备医学检验所资质或官方指定试点的第三方服务机构，由其出具检测报告。
两种商业模式都可能存在“带金销售”。比如，为了在安徽省安庆市第一人民医院开展癌症基因检测项目，向该院销售其代理经营的基因检测芯片，2012年，一家医药公司负责人向医院器械科科长、药学部主任陈良跃送上现金1万元。二审判决书显示，陈利用职务之便，有时按季度收受医药代表的销售提成费，有时直接收受现金和购物卡。值得一提的是，陈良跃被查前后，该院原副院长、颅内肿瘤治疗专家高金华以及质量管理监督办公室原副主任江寅生也相继被查。
韩晓晨是北京云通律师事务所主任，同时也是国内“与癌共舞”公益论坛总法律顾问。她从多家基因检测公司了解到，肿瘤基因公司产品卖得贵，平均30%-40%的钱要花在入院流程和打点医生上。还有一些公司专门为打通销售端而生，不自设实验室检测分析，只需把外地实验室发回的检测结果包装成自己的报告，从中赚取差价。
一位从业近二十年的医药代表告诉南方周末记者，体外检测IVD回扣已是“一个透明的秘密”，“好处费”可以按价格点数给，也可以按照医院“江湖价”给。
“他们（基因检测公司）和医生之间千丝万缕的联系，不一定以金钱为尺度，也可以是长期学术合作，比如反馈数据帮助医生做科研，支持医生办会或出国开会等。”韩晓晨认为，肿瘤基因检测行业不仅考验着掘金者们的技术实力和合规意识，也考验着离患者最近的医生们的道德伦理和责任心。
被催生的需求
动辄几千或上万的检测费，让很多肿瘤患者纠结要不要做基因检测。沈墨的父亲2021年确诊肺癌，而且是相对少见的小细胞肺癌。为了得到更精准的治疗，在上海一家三甲医院医生推荐下，沈墨给一家基因检测公司缴纳了12000多元的检测费用，院内采集病理样本后，外送检测。最终，得到一份“像杂志一样很多页”的报告，结论是目前无靶向药物可用，只能放化疗。
“这个检测产品名称是泛生子825基因，测了很多普通人难以看懂的基因。”沈墨后来了解到，像父亲这样有三十年烟龄的小细胞肺癌患者，致病机制较为明显，也基本无靶向药可以选择，可以不做基因检测。
“根据不同癌症的医学指南，有适应症的患者才需要做基因检测。一般来说，晚期癌症患者比早期群体更需要做，不同癌种患者需要做的比例也存在差异，比如肺癌患者做基因检测就更普遍些。”前述肿瘤科医生赵小艾介绍。
国内肿瘤基因检测“井喷”与药监改革、创新药崛起密切相关。在多款具有明确靶点药物获批上市背景下，2021年12月，国家卫健委在《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)》中规定，对于有明确作用靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则。
需要指出的是，并非所有药物都有必要做基因检测，以肺癌为例，上述指导原则明确列出需要检测靶点的药物有奥希替尼等14种，不需要检测靶点的药物有贝伐珠单抗等11种。
相比临床用药检测的需求，医保政策也对肿瘤基因检测结果有明确要求。
以肺癌“明星药”奥希替尼为例，国家医保局药品目录查询页显示，该药属于医保乙类药，在协议有效期2024年1月1日至2024年12月31日，只有三类肺癌患者可用医保报销，且都和基因点位相关。比如第三类即要求：既往经EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗时或治疗后出现疾病进展，并且经检测确认存在EGFR T790M突变阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌成人患者的治疗。
也就是说，同样是EGFR突变的肺癌患者，基因检测测出T790M阴性的，只能自费买奥希替尼，谈判降价前一盒约15300元，谈判降价后一盒约5500元；如果测出T790M阳性，患者用医保报销后，自付部分每盒仅约1000元至1500元。
现实中，一部分患者因病灶位置或身体状态，无法提取体内的病理组织进行基因检测，只能用静脉血取样检测，但这并非肿瘤基因检测的“金标准”，更存在一定的假阴性几率。而没测出阳性、无法“走医保”购买靶向药的患者，很可能从病友或医药代表口中，获知伪造基因检测报告这一途径，从而铤而走险。
无中生有、半真半假、故意篡改
律师韩晓晨也是癌症患者家属，很多人都曾向她吐槽过基因检测相关的离谱遭遇。比如“无中生有”的报告：患者样本由于种种原因还未寄出，肿瘤科医生就收到了基因检测公司发来的“检测报告”。除了“无中生有”报告，还有半真半假型检测报告：有一部分检测确实做了，出具了报告，另一部分检测则没有做，报告是销售代表用软件PS出来的，导致患者开错了药，耽搁了治疗时间。
韩晓晨仍记得一位来自山东的年轻肺腺癌患者的经历。医生私下给这位患者推荐了一家基因检测公司，检测费用8000元左右，缴费“没有发票”。
拿到检测报告后，该患者根据检测结果服用治疗EGFR基因突变的靶向药，身体不但没有好转，还每况愈下。后来患者和家属联系了该基因检测公司，才发现公司只做过化疗药物敏感性检测，但没有做过基因突变点位的检测。销售代表截流这部分费用，没有上交公司，刻“萝卜章”做假报告糊弄患者。
做假报告如同一次概率博弈。一张以假乱真程度高的报告，就连经验丰富的肿瘤科医生也难分辨。亚洲肺腺癌患者中，有40%-45%的人属于EGFR基因突变，恰好这位山东患者属于另一种概率较低的ALK融合突变。
“这位患者改吃正确的靶向药后，身体转好，存活期延长了好些年，还看到孩子上了大学。”韩晓晨说。
还有一种假报告是为骗取医保基金。2024年3月初，最高人民法院、最高人民检察院披露，2020年8月至2021年2月，某公司医药代表在北京朝阳中西医结合急诊抢救医院等地，以编造患者基因检测阳性结果的方式，使患者通过医保报销开药，造成医保基金支出8万余元。这个医药代表每销售一盒肺癌药，可提成200元至300元。
长期关注基因检测造假的医保系统人士朱猛告诉南方周末记者，部分高价抗肿瘤靶向药已纳入医保，医保报销的条件是相关基因检测结果为阳性，患者即可用医保开药，但有人故意把阴性结果改成阳性。
“改成阳性之后，患者就能用医保开出靶向药，医学上叫盲配，没有对症下药，但可能也吃不坏，反正医药代表是把药卖出去了，自己拿了提成，医保基金蒙受损失。”朱猛说。
2024年4月16日，国家医保局对《2024年医保基金违法违规问题专项整治工作方案》解读时坦言，随着监管力度加大，“假病人、假病情、假票据”行为明显减少，更多表现为“真假交织”，将虚假诊疗掺杂在真实就医需求中。近期启动的2024年专项整治，将继续聚焦检查、检验等六大领域。
整治让“做基因检测的公司跑了一半”
此类基因检测报告造假事件中，最知名的一起是2022年初多名阿斯利康工作人员涉嫌篡改检测结果欺诈骗保，国家医保局点名曝光，并下令全国核查，专项整治。2022年1月29日，国家医保局在官网披露，根据前期群众举报线索，国家医保局督促深圳市成立医保、公安、卫健、市场监管等部门组成的联合专案组，并约谈阿斯利康内部排查整改，督促员工有类似行为的主动投案自首。同年2月10日，深圳医保局发布相关案情通报，抓获涉案人员17名，全部依法采取刑事强制措施。
南方周末记者从国家医保局获悉，案发后，国家医保局联合公安部、国家卫生健康委在全国范围内对篡改基因检测结果骗取医保基金行为开展专项整治，重拳出击，全面排查。深圳医保局、深圳卫健委也发文加强肿瘤个体化治疗基因检测管理，杜绝不规范采样检测、虚假检测、篡改检测报告等影响医疗质量安全、骗保套保行为的发生。
四川省行动较早。2022年7月底，四川省南充市顺庆区医保局在官方微信号发文指出，该区提取2018年9月至2021年12月需提供基因检测报告的所有限定支付药品申报资料254份，拨打电话312余通，去函60余份，问询相关医疗工作人员190余人。经核查，共有6人的基因报告存在造假，涉及金额161132.9元，已全部移交公安机关。
朱猛所在的地市也开展了整治，“当地专门做基因检测的公司差不多跑了一半，以前乱七八糟的人都不敢来了”。
但整治初期遇到两大难题：一是医保部门没报告、没数据；二是核查难度高、费用高，医保部门缺乏专业的检测设备。朱猛说，2022年上半年开始，当地所有用靶向药的患者，需把基因检测报告复印件交至相关部门备案，便于抽样核查。与此同时，专业实验室以接近1000元/例的检测成本价帮助医保部门复核报告。
“当医保部门查出同一家公司出的两份患者报告都有问题，就会通报医院，这家公司的报告可能不可信，医保部门也会将线索移交公安机关。”朱猛说，报告抽查每隔一段时间就来一次，对不法分子形成震慑。
截至目前，裁判文书网已公开多起阿斯利康医药代表篡改基因检测结果欺诈骗保的刑事判决书，欺诈行为触及湖北、河南、浙江等地，医保基金累计受损超21万元。发稿前，南方周末记者点击国家医保局公布的阿斯利康自查整改情况的企业官网链接，发现该链接已呈不可见状态。
严查外送乱象
“这是我人生中第一次接触基因检测。”回忆起2021年父亲患癌后做的两次基因检测，沈墨至今有一种被骗得团团转的感觉——两次都是医院医生推荐基因检测公司，样本外送检测。值得庆幸的是，两次检测结果一致，沈墨没有收到一份虚假报告。头豹研究院医疗行业分析师崔靓告诉南方周末记者，因为基因检测实验室设备昂贵等原因，目前NGS基因检测多在第三方检测机构中进行，检测费用比PCR技术等传统肿瘤基因检测技术要高，操作环节多且长，管控举措有待进一步规范和完善。
近一两年来，各地已开始陆续出台文件，规范基因检测院内业务，加强样本外送监管。
2023年9月，湖南省发布《湖南省医疗机构样本外送检测管理规范》，列出五条禁止行为，包括严禁医疗机构将本院能够并适合开展的临床检验项目外送至第三方检测机构进行检测，严禁医疗机构从业人员私自接受外部检验机构以任何名义、形式给予的回扣、提成。上海、四川、江苏、山西、陕西和福建等地也发布了类似文件。
值得注意的是，国家层面也首次将样本外送列入了年度国家医疗监督抽查计划。2024年3月26日，国家疾控局综合司、国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司发文提出，加强医药费用、医保结算、院外购药及送检等重点领域的监督执法，严厉打击开具虚假医学证明等问题。
韩晓晨说，她的母亲罹患肺癌后，2015年曾在北京一家三甲医院病理科做过包含PD-1、PD-L1、微卫星不稳定性和错配修复基因突变的四项检测，覆盖范围虽不如大而全的高通量NGS检测，但自费部分总共只需98元。母亲耐药进展后，又在北京一家肿瘤医院做过单个基因的检测，医保报销后自费200元。
相比于医生私下推荐、样本外送，韩晓晨认为，医院院内检测或者公开考察选定检测机构合作，可以一定程度上降低基因检测采样、分析不规范或造假的风险，尤其是级别较高的医院在业务质控上有更高的标准，对合作的检测机构及其从业人员的要求也会更严格。
事实上，早有学者分析过直接面对消费者的基因检测法律规制。十年前，天津师范大学法学院教授焦艳玲发表论文，建议监管部门明晰负责内容，规范基因检测的操作流程，明确检测机构和检测人员的准入条件，加大监管力度。
“院外基因检测是一个具有高度专业性的精确分析，既是商业性的，又带有医疗性质，还涉及患者的知情、隐私等权益。因此，规范和监管必须是卫健、市场监管等多部门协同，而且要有据可依，但目前基因检测的立法还是缺失的。”4月14日，焦艳玲接受南方周末记者采访时表示。
（文中沈墨、朱猛、赵小艾为化名）
南方周末记者 黄思卓 南方周末实习生 卫雅琪
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