全基因测序还是太贵太耗时，一般还是需要开发出专门的assay来测各种情况。顺便说一句，PACB的长读特别适合用来设计检测这些大片段出错的assay，比如 large deletion, inversion, translocation 等等。感觉Beam这方面应该也很牛，CEO最近总说这方面是基因编辑的强项。创始人之一的J. Keith Joung也是专门开发assay的。