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【转】盘点：2016年在疾病研究中前进的基因编辑来源:生物360
2016-12-16
专题聚焦： 基因编辑的“中国元年”大牛聚首： 3月24日上海-基因编辑学术研讨会基因编辑技术在一系列基因治疗的应用领域都展现出极大的应用前景，2016年科学家们通过基因编辑技术对肿瘤、常见血液病、视力相关疾病、艾滋病等多种遗传病的进行了研究，下面小编带大家一起来看一下基因编辑技术在疾病研究中的突破性的进展吧！
1. 肿瘤
1月8日，发表在EMBO Molecular Medicine上的研究显示，斯坦福大学医学院对CRISPR/Cas技术的进行改进与成熟，将这种分子手术方法与传统手术、放疗和/或TKI治疗相结合，通过基因编辑技术将肺癌患者活检标本中去除了EGFR突变，将有可能显著提高携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者的生存率。
4月，美国癌症研究协会发表在《癌症研究》的临床前研究报道，基因编辑工具可用于灭活PD-1-mediated免疫抑制和增强t细胞过继转移肿瘤免疫疗法的效果。
7月，四川大学华西医院的卢铀教授利用CRISPR–Cas9基因编辑技术将修饰后的细胞注入肺癌患者进行人类临床试验，这是世界上首个在人类机体中进行的CRISPR试验。11月16日，《自然》杂志进行了后续报道，并确认全球首个CRISPR技术的人体应用已在中国启动。注射过程是在2016年10月28日发生的，而且迄今为止，这名病人表现得“还不错”。 卢铀教授在接受《自然》杂志采访时说这次治疗进展得很顺利，患者也即将接受第二次注射。
10月18日，来自英国剑桥大学的研究团队对CRISPR基因编辑技术进行改进研究，并利用它发现急性髓性白血病（AML）的新的治疗靶标。鉴定出大量基因可能作为抗AML疗法的潜在靶标，为治疗AML提供新的思路和希望。相关研究成果发表在《Cell Reports》上。
11月13日，四川大学华西生物治疗国家重点实验室的魏于全院士课题组首次采用人工病毒进行CRISPR-Cas9基因编辑系统输送，成功在小鼠肿瘤模型中完成了靶基因编辑，达到了较好的肿瘤治疗效果，相关成果发表在《美国化学学会·纳米》杂志上。
2． 常见血液疾病
7月12日，广州医科大学附属第三医院孙筱放团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。
8月15日，圣裘德儿童研究医院研究人员发表在《Nature Medicine》上的研究通过一种新方法，在患者分离出的血细胞中使用CRISPR基因编辑帮助修复镰状细胞病和β-地中海贫血，为基因组编辑技术治疗常见血液疾病的新方法提供了原理论证。
10月12日，美国研究团队发表在《科学·转化医学》的研究通过使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。
10月26日，美国耶鲁大学发表在《Nature Communications》上的一项研究使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。这一发现可能会促使人们研究类似的基因治疗，来治疗遗传性血液病患者。
11月30日，在圣地亚哥举办的第58届美国血液学会年会和博览会上，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究首次开发出了一种双基因疗法，其能够将CRISPR/Cas9介导的基因靶向系统的关键组分运输到小鼠机体中来治疗B型血友病(HemophiliaB)，这是一种第九因子缺乏症，该疾病通常是由于凝血蛋白缺失或缺陷引发。
3. 视力相关疾病
1月15日，科学家首次将CRISPR/Cas9基因编辑用于活生生的动物-老鼠身上，成功提升了“色素性视网膜炎”小鼠的视力。这个结果十分非凡，它为更多激动人心的研究和未来的临床应用铺平了前路。
1月27日，美国的科学家发表在《Nature》的研究报告他们使用基因编辑技术修复了一种会导致色素性视网膜炎的细胞遗传变异，这种变异是全世界年轻人致盲的首要原因。研究者们利用了CRISPER技术修复受影响的细胞，这个过程也代表着科学家首次替换了从病人身上提取的干细胞中一种跟感知疾病相关的有缺陷基因。
8月初，华人女学者首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，删除一个导致失明病的遗传突变，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。
4. 艾滋病
3月4日，发表在《Nature》上的一篇文章显示，天普大学的研究者们成功使用CRISPR基因编辑技术将整个HIV病毒从病人被感染的免疫细胞中去除。这对治疗AIDS和其他逆转录病毒有着不可估量的重大影响。
11月初，美国加州大学研究人员发表在《细胞通讯》杂志上的一篇科学论文，通过使用CRISPR/Cas9技术，建立了一个高通量细胞编辑平台，能够测试不同基因变异对免疫细胞对抗HIV的影响。帮助研究人员找到了可使人类免疫细胞对抗艾滋病病毒（HIV）感染的基因变异，这无疑会推动艾滋病的治疗研究。
5. 其他疾病
1月5日，中国研究团队用CRISPR/cas9基因编辑技术成功修复人类iPSCs细胞中癫痫有关的基因突变，并揭示了SCN1A功能缺失突变所致的癫痫发生的生理学机制。在这项研究中，研究人员将基因组编辑技术与iPSC来源的模型结合起来，纠正了癫痫患者iPSC中的致病突变。
7月，来自荷兰的Lebbink团队通过CRISPR基因编辑技术剪断序列中精确位置上的DNA能摧毁休眠病毒。这表明通过基因编辑能高效地清除潜伏在基因组的病毒。
12月初，研究人员通过使用CRISPR/Cas9这一基因魔剪，成功将一个对调节糖尿病相关的TXNIP基因发挥重要作用的基因敲除，结果发现可以减少胰岛β细胞死亡，增加胰岛素分泌，开辟了研究无数与糖尿病相关基因功能的可能性。研究成果发表在The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 上。
商业化了吗？有竞争对手吗？
迄今为止，美国专利局已经授予50项与CRISPR有关的专利，其中Broad Institute和MIT拥有15项。Broad Institute称，全世界的科研人员可以用他们的技术做学术研究，但是厂商必须付费使用。