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JP摩根第一弹！Illumina开启100$个人基因组时代
原创 2017-01-10 生物探索
生物探索
编者按
当地时间1月9日，新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司发布NovaSeq系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。
2005年，科学家们以30亿美元的成本完成了人类基因组计划，2015年，科学家能够以1000美金完成人类基因组测序。近日，在摩根大通医疗健康年会上，新一代测序的全球领导者Illumina推出了重磅级 NovaSeq测序仪系列，并表示该系统有望在一天之内实现100美元的基因组测序。
1NovaSeq系统重新定义高通量测序这是一种新的可扩展的测序框架，该平台重新定义了高通量测序，具有无与伦比的吞吐量、使用便捷、成本低以及灵活性高等显著优势。
NovaSeq是Illumina有史以来推出的最强大的测序仪，它将为对深度有极高要求的罕见基因变异检测开启更高性能的全新市场。它的设计旨在允许广泛的研究人员能够使用下一代测序技术，更容易地开展更大样本量或更大广度和深度的大规模基因组学项目。
除了一次运作能够对3-48人的全基因组进行测序，NovaSeq系统还将为比对肿瘤-健康组织的超级深度测序（ultra-deep sequencing）、与复杂疾病相关的大规模基因变异分析等领域提供全新的市场。
Illumina测序平台参数表格
† 通过过滤的簇。 ‡ 仅适用于MiSeq V3试剂盒。 注：数据来源于Illumina网站。数据有可能随时更新，请以Illumina网站为准。
2NovaSeq系统将开启100美元基因组时代NovaSeq系列测序仪包括两种：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。这两种测序仪操作界面简易，类似于Illumina其他桌面测序组合，包括全自动机载簇生成、试剂盒以及简化的工作流程。该系统具有可扩展的通量，用户可以通过同时运行1个、2个或4个流动槽类型，灵活开展需要不同产出水平的测序应用。
NovaSeq 5000和6000系统定价分别是850000美元和985000美元。相比于Illumina其他测序系统，NovaSeq测序成本更低。NovaSeq系统比HisSeq X便宜20%，通量将是其3倍。他们为那些消费不起HiSeq X 5或HiSeq X 10测序仪的实验室提供了新的选择，有望将基因组测序成本从1000美元将至100美元。
NovaSeq 6000预计将于2017年3月进入市场，NovaSeq 5000的销售时间定在2017年中旬。
Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说：“我们推出的HiSeq X系统使1000美元的基因组测序成为可能。NovaSeq的推出标志着Illumina创新史上最重要的转折点之一。我们相信，衍生自NovaSeq的未来系统有一天将会实现100美元的基因组测序，并且让我们更深入的理解以及更好的治疗复杂疾病。借助这些系统促进基因组学的发展轨迹，Illumina有望使所有人都能受益于精准医学的未来成为可能。
3备受期待Human Longevity Inc. 的联合创始人Craig Venter博士表示，将Illumina的NovaSeq系统整合到HLI测序中心，并作为现有HiSeq X® 的补充，我们感到很高兴。更快、价格更便宜、更创新的测序是推动精准医学的关键。这项技术也将扩大HLI的数据库。
“NovaSeq系统是临床研究的一个关键突破，”Baylor医学院人类基因组测序中心创始人Richard Gibbs说，“我们期待着在开展基因组翻译时能够生成千上万的人类整个基因组。”
Regeneron遗传中心主任Aris Baras说：“在过去几年中我们已经对超过150,000个外显子进行测序，我们预计NovaSeq平台将进一步提高我们的效率和产量。我们认为洞悉遗传信息对于理解和推进新治疗至关重要，并且我们承诺将在患者中推广这些新技术。”
4业界评论NovaSeq系列发布的消息传开之后，国内对此也出现了比较激烈的反应。
“Will enable 100美金意思是BGI降价，立马跟进磕死！”
“Illumina在JPMorgan上发布大杀器NovaSeq。比hiseqx便宜20%，throughput是3倍。NovaSeq 5000和6000 售价分别是$ 850,000和$985,000。Human Longevity、Broad、Baylor、Regeneron已订购。”
“$ 100全基因组时代马上开启，医生们赶紧准备好样本吧！”
“全基因测序将会更加普遍，下一步的关键是信息解读。”
“5年之后每个人的瞳孔里面都有一张个人基因芯片。”
“测序也是一场末日狂奔的游戏，个人基因组的价格从30亿美元，100万美元，1万美元，5000美元，1000美元，500美元，直到降到今天的100美元，简直是直线下降。”
“让人又爱又恨的illumna，总是给人惊喜！多像CPU时代，每次大的芯片升级换代，就会引起行业格局变革，这次是谁会继续领跑？拭目以待，赶快调整策略！”
参考资料：
Illumina Introduces the NovaSeq Series—a New Architecture Designed to Usher in the $100 Genome