#生物医药科技笔记##基因治疗##输血依赖型β地中海贫血#

2022年5月12日 FDA将Editas的地中海贫血细胞疗法EDIT-301标记为孤儿药，由于它在临床赛道竞争中成功$Editas Medicine(EDIT)$ 

1、Editas 是由知名的华人科学家张锋创立的基因编辑治疗公司，张锋也是CRISPR技术的首次发明人之一；

2、适应症：TDT，β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于编码β珠蛋白的基因出现突变，β珠蛋白缺少会导致红细胞无法顺利生成，而红细胞功能缺失，则会导致溶血性贫血。

β地中海贫血可分为非输血依赖型β地中海贫血（NTDT）和输血依赖型β地中海贫血（TDT），TDT是β地中海贫血中最严重的一种；

3、EDIT-301治疗机制：EDIT-301通过基因编辑患者来源的CD34造血干细胞，让细胞生成红细胞中胎儿血红蛋白持续增加，从而替代β珠蛋白的功能。