近期，国家发布了首批罕见病目录，旨在加强我国罕见病的管理和治疗，那么我国罕见病现状如何，新规将产生怎样的意义和影响，投资机会如何，请看来自于小富士的详细梳理。
事件概况：国家版第一批罕见病目录发布
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首批目录涵盖121个病种。
罕见病患者比例少，市场空间大
罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病可被定义为罕见病。
目前，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。虽然罕见病用药患者数量少，但具有较高的定价权，一般价格比较贵。根据Evaluate Pharma，在 2017年，全球孤儿药市场为 1240 亿美元，同比增长8.6%。
CFDA与国际接轨，给予罕见病用药审评支持
我国给予罕见病用药优先审评待遇，目前已有36个品规以罕见病用药身份纳入优先审评目录。2017年5月，赛诺菲治疗庞贝氏病的美而赞是国内首个免III期临床上市的罕见病用药。
2018年2月，药监局发布《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则》（征求意见稿），根据该指导原则，在临床试验样本量无法满足统计学要求的情况下，可根据疾病特征及临床试验主要评价指标确定样本量，在产品上市后继续收集病例。
2018年4月，药监局发布《关于注册分类 4、5.2 类化学仿制药（口服固体制剂）生物等效性研究批次样品批量的一般要求》（征求意见稿），罕见病仿制药BE研究批次的样品批量低于普通药品。
目录正式发布，激发罕见病用药研发热情
国家版罕见病目录正式发布，显示了国家对少数患者用药的关注，预计后续仍会公布新一批认定罕见病目录。且政策支持有望明确及多样化，我们预计会在审评速度、医院准入、产品定价及医保支付等方面给予支持。罕见病用药研发热情大幅提高。
考虑到罕见病 80%是遗传性疾病，在遗传性疾病领域基因治疗应用前景广阔，我国基因治疗科研水平处于世界领先水平，是继细胞治疗领域外又一个有望弯道超车的细分领域，预计基因治疗临床研究活动将空前活跃。看好在罕见病领域有管线储备的公司及罕见病用药评价服务商。
CDE审评灵活度提高，进一步与美国接轨
2017年12月，CFDA发布《临床急需药品有条件批准上市的技术指南》(征求意见稿)，提出临床急需药品有条件批准上市，临床急需药品是指对用于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的创新药，目的是缩短临床试验的研发时间，提早应用于无法继续等待的急需病人，该正式稿有望在年内发布。
本次发布罕见病用药目录，配合《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则》（征求意见稿）、《关于注册分类4、5.2类化学仿制药（口服固体制剂）生物等效性研究批次样品批量的一般要求》（征求意见稿），显示CDE进一步提高审评灵活度。继续看好临床急需药品申报有条件上市，2018 年下半年部分PD-1单抗，2019年上半年部分细胞治疗产品有望申报有条件上市。
积极看好未来一段时间创新药主线的投资机会
中信建投证券认为，今年以来创新药主线相对涨幅不大，5月以来部分医药行业龙头公司的一系列重磅品种获批或有积极进展，板块催化剂较多，将积极看好。
投资建议：
1）拥有丰富管线资源和扎实技术平台的创新药公司；
2）可能弯道超车的细胞治疗相关公司，细胞治疗服务及生产提供商；
3）创新药服务提供商；
4）罕见病用药研发及罕见病用药评价服务提供商。
医药生物板块市场表现
来源：中信建投证券
（市场有风险，投资需谨慎）
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