今年以来，一些具有肿瘤早期发现功能的检测项目逐步纳入地方医保支付范围，为肿瘤早筛产品进入医保系统走出了第一步。2月份，随着山西省发布基因甲基化检测项目可提供全省医保覆盖之后，许多相关企业呼之欲出，其中，优圣康自主研发的Septin9基因甲基化检测试剂盒—长优康，也被人广泛关注。
基因甲基化检测纳入医保或将成为趋势，因为除北京、山西外，上海、广东、广西、河北、辽宁、海南、重庆、安徽以及河南等地也陆续公布了基因甲基化检测的项目编码，检测项目有望在全国大范围实行医保报销。优圣康于2023年2月获得长优康的三类注册证，其是行业的缩影，说明近三年来，基因甲基化检测产品的井喷式出现，为纳入医保创造了基础条件。
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长优康临床灵敏度为77.34％，特异性为95.95%，高级别上皮内瘤变灵敏度54.29%，是一种无创、便捷、非侵入式的检测手段。仅需通过外周血即可筛查结直肠癌。我们参考下，基于粪便样本的常卫清检测灵敏度95.5%，进展期腺瘤的检测灵敏度63.5%，阴性预测值99.6%，虽不及常卫清的功底深厚，但林敏度和特异性的综合优势性能，使得长优康获得立足之地。在结直肠癌这条赛道，目前竞争对手众多，相对成熟，相关检测项目被纳入医保似乎也是在预期之内。
赛道独特的痛点&确定性决定了成熟与否
结肠镜筛查是结直肠癌筛查的金标准，由于结肠镜检查具有侵入性且需要充分的肠道准备，检查依从性较差、较硬性的痛点等瓶颈问题，使得许多患者和企业都在努力寻找替代方案，因此无创、便捷的新产品更容易被先使用、试用，后再决定是否使用金标准，较为痛苦的检测体验，孕育了市场中大量的类早筛产品。
另一方面，我国每年结直肠癌新发病例40.8万人，发病人数仅次于肺癌，但若采取早期预防、筛查、治疗等防治措施，可明显降低结直肠癌的发病和死亡率，这种确定性使得结直肠癌类早筛产品井喷性出现，因为价值明确。
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从医学原理上具体来看，结直肠癌癌前病变主要包括腺瘤、腺瘤病和炎症性肠病（IBD）异常增生等。一般是遵循腺瘤到癌的顺序，而从癌前病变到癌一般需要5-10年的时间，这为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口。因此，无论是常卫清的BMP3/NDRG4基因等，还是长优康的Septin9基因甲基化检测，均是剑指这个“从容”检测战场，只不过诺辉的多靶点粪便检测，多了基因突变和血红蛋白，灵敏度会更高。
无论如何，类早筛产品和早筛产品的作用也仅局限于早筛，常卫清的上限是早筛金标准，而其他类早筛产品的上限，随着时间的推移和产品更迭，有望先转化为早筛产品。这些未来共同的目标均源自于结直肠癌赛道的独特性和确定性。
双链甲基化检测，突出重围
通常来说，血浆中的ctDNA含量很少，尤其是健康人群ctDNA更加稀少，因此尽管血检概念很理想，但若用在早期阶段，低丰度、对检测技术的考验等均是首要问题，并非所有企业都能做到。
长优康首先拥有自主研发的ctDNA富集提取技术，富集效率高达90%，保证了甲基化检测的准确度。其二，长优康在甲基化位点的筛选与优化方面，通过高通量测序平台数据积累，挖掘出更适用于中国人群的甲基化检测位点，同时采用双链DNA甲基化检测技术，能在一个反应中同时检测DNA双链甲基化的多个位点，弥补了单链甲基化检测灵敏度不足的缺陷。
即在单个基因内检测，优圣康将其做到了极致，根据其官方宣称其Udx-PCR技术具有极高的灵敏度，可准确检出含量低至0.1%（3个拷贝）的突变DNA，尤其适用于血液样本的基因检测。除了双链甲基化技术和ctDNA富集提取技术，其新型超敏ARMS-PCR(Udx-PCR)技术、新型量子点生物探针标记检测技术、体外原代肿瘤细胞3D培养和药敏检测技术、高效cfDNA文库构建与NGS检测技术等等均是其核心技术，并且是自主知识产权的。
其2020年完成Pre-A轮融资之后，在近期再获融资，也算是对这种技术的一种肯定吧。截至目前其在分子诊断领域获授权专利36项，长优康目前是全球上市同类血浆基因甲基化试剂盒中首个能预判结直肠癌及癌前病变风险的产品。
写在最后
在纳入医保这个话题上，是对长优康这种投入相对较少的产品有利，还是对常卫清这种既耗时又烧钱的产品有利，或许没有绝对的答案。从产品性能上说，自然常卫清更能打，大有冲击金标准的潜力；但是从现阶段来看，纳入医保的似乎是对这些类早筛产品更友好，因为不管是类早筛或早筛产品，均还需要进一步活检和病理诊断，再做治疗干预措施。
若以整体思维、大局观来看，早筛产品和类早筛产品共同肩负起早筛事业，二者不可分割，早筛产品的艰辛获得，并不是多数企业所能达到的水平，至少目前阶段是这样，而在市场推广中，除了可以向C端等大范围销售之外，似乎也没有压倒性的优势，即投入和市场效果比不高。
而对长优康的这种类早筛产品，至少检测医学上是可以做到疾病早期发现，只不过在于这个灵敏度多少，阴性预测值多少的问题，即使未能达到完全筛查的预期用途，但也可以在早筛大概念里面献出一份力，共同助推肿瘤早筛朝着成熟方向发展。
参考资料：
优圣康官网，公众号，深圳市创新投资集团
来源：小桔灯网
作者：灯哥