$艾德生物(SZ300685)$ 5月27日，在2019年贵阳数博会生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会（GCTA 4）上， “区块链技术助力中国人群基因变异解读标准数据库”项目启动发布会成功召开。

该项目由中国食品药品检定研究院牵头发起，中国电子技术标准化研究院提供区块链技术的标准化指导，华大集团的华大区块链BaaS平台提供一站式技术支持，深圳华大基因股份有限公司、厦门艾德生物医药科技股份有限公司、北京吉因加科技有限公司、北京泛生子基因科技有限公司以及全国多家行业领域单位参与共建。



遗传变异注释解读的准确性依赖于大规模基因数据的参比验证与动态更新。“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”项目（以下简称“标准数据库”）旨在通过区块链、密码学、可信计算等技术集合多方力量共同绘制基于中国人群的BRCA基因变异图谱，共同建立公开、可溯源、不可篡改、符合伦理法规要求和可审计监管的基因变异解读标准数据库。



标准数据库视频介绍

标准数据库项目的实施将进一步推进基因检测方法的标准化、规范化并建立基因变异解读标准，用以支撑基因检测产品上市前提供临床有效性验证的可靠科学证据，同时为癌症的精准诊疗，用药指导打下坚实基础。



中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所副所长 杨振

杨振副所长就建立标准数据库的背景和意义等关切问题致辞。杨振副所长强调：中检院高度重视针对中国人群基因变异数据库的建立，积极指导并协调行业领域相关单位共同推进基因变异数据库的标准化、规范化、合规化建设。对区块链、密码学等新技术应用于基因变异数据库的合作共建范式表示支持和肯定。同时，也邀请相关领域单位和个人参与基因变异标准数据库的建立工作。

2018年中检院联合深圳国家基因库完成了第一期BRCA基因变异解读能力评价系统，为41家检测机构提供了解读能力评价，共收集临床样本2843例，汇总独特变异位点750个，其中致病或疑似致病位点428个。

目前传统中心化的架构已经无法满足进一步大规模扩充样本和数据的需求，升级到标准数据库需要区块链等分布式协作架构的支持。标准数据库的建立由华大集团的华大区块链BaaS平台提供一站式技术支持。

华大集团大数据中心副主任杨梦就标准数据库的区块链技术架构等做了详细总结。理想的解读标准数据库应该做到数据可溯源，流程公开透明，不可篡改，符合伦理要求，定期更新维护等。

区块链技术的分布式账本架构，天然适合多方协作共建数据联盟的应用场景，可有效化解标准建立过程中各参与机构竞争与合作的矛盾。通过智能合约、确权存证、分布式存储、点对点加密传输等区块链技术特性，辅以隐私保护可信计算，形成集成解决方案。

杨梦指出，由中检院作为中央认证节点，各检测机构作为数据来源节点，多方协作，共建标准。以此为蓝本，未来可进一步扩展到其余上千种疾病相关基因的解读标准建立。

此外，除了需要来自于检测机构的数据外，还需要纳入来自于医院的电子病历数据，来自于制药公司的临床试验数据，来自于科研机构的最新研究成果，以及来自于个人的日常健康档案。通过融合来自于真实世界不同来源不同类型的数据，将进一步巩固建立的变异解读标准。



基于区块链技术的中国人群基因变异解读标准数据联盟架构

基因检测产品在临床应用申请上市前，需要经过国家药监局的检测分析性能评估和临床有效性审查，而大规模协作建立的基因变异标准解读数据库可进一步成为临床有效性验证提供参比标准，成为结果判定的有效依据，符合监管要求。

2018年12月7日，美国FDA宣布正式认证一个包含基因、遗传变异与疾病关系的公开数据库ClinGen，作为用以支撑基因检测产品上市前提交临床有效性验证的可靠科学证据。FDA将审查ClinGen数据库中变异评估及分类的流程、验证方法，数据的完整性和安全性，所有证据的透明度等标准操作流程。这次认证为基因大数据时代的监管模式指引了全新思路。

此次中检院牵头联合多家机构建立的这个基因变异标准解读数据库，将形成数据协作共建标准的全新合作范式。通过大规模协作汇聚中国人群的变异解读标准数据库，有利于获得监管机构认证，将该标准数据库作为产品上市前临床有效性验证的一部分，各机构则无需自建数据库，有利于加速基因检测产品的上市审评，让精准医疗真正惠及百姓。

华大集团是中国区块链技术和产业发展论坛理事单位，积极参与区块链国家标准的建立及相关应用，并于2019年3月30日获得了国家互联网信息办公室第一批境内区块链信息服务备案编号。华大区块链BaaS平台致力于提供基因数据可信交换基础设施，促进数字化生命的价值流动。（网址： chain.genomics.cn）

本次出席区块链技术助力共建标准数据库发布会的嘉宾如下：中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所杨振副所长、黄杰主任，中国电子技术标准化研究院区块链研究室李鸣主任，华大集团大数据中心杨梦，深圳华大基因股份有限公司张晓平，华大智造颜妙丽，厦门艾德生物医药科技股份有限公司周文刚、李旭超，北京吉因加科技有限公司田超、李清林，北京泛生子基因科技有限公司黎彦辰、张军明、于尚永等。