#药闻简讯# 2023年5月18日，致力于将人们从一生的遗传疾病中解放出来的领先的临床阶段基因治疗公司$AVROBIO(AVRO)$ 今天宣布了后续数据，该数据显示，在评估用于治疗胱氨酸病的研究性基因疗法的合作方赞助的1/2期临床试验1中，关键指标的治疗效果持续到了36个月。这些数据将于2023年5月18日在加利福尼亚州洛杉矶举行的美国基因和细胞治疗协会（ASGCT）第26届年会上公布。
后续数据表明，在接受造血干细胞基因治疗后，患者可以在全身产生功能性胱氨酸蛋白。因此，所有6名患者血液中的白细胞胱氨酸水平都下降到基线以下，并在治疗后的36个月内保持稳定。皮肤和胃肠粘膜活检显示，前四名患者的组织胱氨酸晶体下降到基线以下，他们已经被观察了至少12个月，其中两名患者被观察到24个月。
在评估大脑解释视觉信息并将其转化为准确的运动反应的能力的标准化测试中，胱氨酸病患者的视觉空间或视觉运动功能通常不会随着时间的推移而出现改善。首批接受基因治疗的四名患者在视觉运动整合的Beery-Buktenica发育测试中的得分得到了改善或稳定，直至36个月后，这表明对该疾病的神经病理学有潜在影响。
这些数据代表了以前所测量的趋势的延伸，证实了治疗效果的持久性，直至36个月。