药闻| 2021 年7月1 日，$Orchard Therapeutics(ORTX)$ 和$Pharming Group(PHAR)$ 宣布了一项战略合作，以研究、开发、制造和商业化 OTL-105，这是一种新披露的研究性离体自体造血干细胞 (HSC) 基因疗法，用于治疗遗传性血管性水肿 (HAE)，------ 一种威胁生命的罕见疾病，会导致面部、喉咙、四肢和腹部反复肿胀发作。

OTL-105 是一种研究性 HSC 基因疗法，旨在增加 HAE 患者血清中的 C1 酯酶抑制剂 (C1-INH)，以防止遗传性血管性水肿发作。OTL-105 将 SERPING1 基因的一个或多个功能性拷贝插入患者体内的 HSC ，然后将其移植回患者体内以产生潜在的持久 C1-INH。迄今为止，在临床前研究中，OTL-105 通过慢病毒介导的多种细胞系和原代人类 CD34+ HSC 转导，显示出高水平的 SERPING1 基因表达。此外，该程序实现了功能性 C1-INH 蛋白的生产，这是通过临床验证的测定法测量的。