读华大基因年报:2024年的发展与经营规划

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20240413 SHENGPU

一、 企业方针:民生普惠与全球化

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命,坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念,积极应对市场 变化,加大研发资源投入,坚持产品和技术创新,加强全球资质布局,以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展,将产品和技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展。同时,持续开展“精益管理、提质增效”,强化成本与费用管控、提高运营效率,推动公司的持续健康发展

二、 战术与技术

新三剑客:基因组学单分子测序、细胞组学、时空组学;

三、 转化与转型升级

研发向临床应用快速转化

生产型服务转型为智能型服务,成为数据价值型企业

四、 数据价值型企业

1、制定明确、全面的数字化转型战略

目标:优化产品与服务;进行AI与智慧升级;管理数据资产;发掘数据知识与价值。

2 企业与数据资产相关的资产

2.1、企业的数据资产载体:资产硬件平台与软件设施

生物信息混合云计算平台GeneAn:云计算 Paas平台,底层设施

智能化基因解读平台EVA:自主研发的算法和模型

一站式新生儿疾病筛查的全流程“云端”信息管理系统

多组学数据挖掘系统Dr.Tom

生物样本资源库;

国家基因库:依托

百万级通量的自动化运行与分析平台

测序仪、高分辨质谱仪(分对客户/自用资产)

基因本地分析一体机HALOS:1000台部署

2.2、企业的数据资产

数据库:遗传病数据库、多组学数据库

NIPT :1507万检测案例库

DNA 甲基化

肿瘤:24万例完整肿瘤的 基因检测数据库

肠癌早筛:DNA 甲基化90万例检测与病理验证的数据库(各基因甲基化数据+关联的 验证的表型数据: 腺瘤 \肿瘤 数据)

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专家决策系统:管理层与核心技术人员的决策系统。

2.3 数据资产的持续创造价值与价值实现及销售管理

3、数据价值型企业的行动方案

1) 开展领先的全球规模多组学、多模态医学研究计划

2) 联合实验室智能化交付(600家)

3) AI技术平台打造

AI技术智能分析平台:

AI技术开发——遗传病基因检测智能解读、智能遗传咨询服务,构建多组学数据标准化存储与智能分析平台,实现多源异构数据的融合分析和知识发现。

AI个性化健康管理——探索人工智能辅 助的个性化健康管理,基于多模态生命健康大数据,利用人工智能大模型构建个体健康画像,评估健康干预策略,实现个性化的健康管理和疾病预防。依托互联网医院开展。

五、 三个重点方向

4) 供应链:有问题,要解决。方案:自产自主试剂;(作者补充的)

5) DNBSEQ-G99平台 本地化解决方案(匹配市场需求)

6) IVD(有证产品销售)+ICL (实验室自用)齐头并进

六、 四个领域决战

1、 肿瘤全面突破

两癌项目创新打法

HPV检测+TCT联合筛查服务

HPV分型+宫颈癌DNA甲基化分流

乳腺筛查车巡回

肠癌项目:

肠癌DNA甲基化+粪便隐血自测产品——发力民生、临床、体检、大众消费四个领域。

多癌种与慢病项目:

哈尔滨项目:消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目精心实施。

建立:多癌种、大人群筛查模型和示范成果;

2、 感染跨越发展

PMseq®病原微生物高通量基因检测(mNGS)产品:持续升级,DNBSEQ-G99平台全流程本地化检测方案

PTseqTM病原微生物靶向高通量基因检测(tNGS)产品:持续升级;

PM Easy Lab®:门急诊感染患者,推出快速分子POCT解决方案;

质谱解决方案:自动化、第三款联用质谱仪获证;

3、 生育健康领域持续引领

孕前:

地中海贫血基因检测:准入资质,

扩展性携带者筛查产品:专家共识,

WGS:在不孕不育人群中应用,拓展辅助生殖领域。

产前:

CNV-seq组织与羊水样本获证领先优势发挥,深耕全国500余家产前诊断中心合作。

加速:显性单基因病检测等新产品的推广,配合DNBSEQ-G99平台 的本地化解决方案,快速建立以WGS为核心的遗传病一站式产前诊断标杆示范。

孕期健康管理领域:实现突破,多组学产品孵化与临床转化。

新生儿:“基因+质谱”联合疾病筛查方案纳入专家共识,

新生儿WGS本地化方案,加速突破国际市场。

八 附录:合成业务

中办国办印发《关于进 一步完善医疗卫生服务体系的意见》,提出加强临床医学、公共卫生和医药器械研发体系与能力建设,发展组学技术、干细胞与再生医学、新型疫苗、生物治疗、精准医学等医学前沿技术。2023年9月,科技部等发布《科技伦理审查办法(试行)》,列出的开展伦理审查复核的科技活动清单包括对人类生命健康在内的具有重大影响的新物种合成研究;将人干细胞导入动物胚胎或胎儿并进一步在动物子宫中孕育成个体的相关研究;改变人类生殖细胞、受精卵和着床前胚胎细胞核遗传物质或遗传规律的基础研究等。与再生医学相关的允许的研究:新物种合成、器官生成、基础研究。