追踪基因 预知百病 及早应对 减病发率、并发症
唐氏综合症、地中海贫血症、G6PD缺乏症（俗称蚕豆症），都是大家熟悉的遗传病。但遗传病不限于与生俱来的疾病，大部分后天疾病如杀人无数的癌症、心血管病及糖尿病等，全部与遗传基因有关。现在医生会以遗传学的方式，追踪疾病起源，希望藉此减低影响甚至预防病症发生。
30多岁的黄先生，年纪轻轻便患上大肠癌，幸好接受治疗后康复。与家人谈及患病时，惊觉自己不是家族中第一人有此情况，他的妈妈也在40多岁时患上大肠癌，属近亲的表兄亦在近年证实患大肠癌。
黄先生为家族的隐病感到疑惑及忧虑，担心全家人都有遗传性大肠癌，于是希望遗传科能够找出原因，当医生了解其家族病史后，建议他与家人做基因测试，结果真的发现相关遗传基因。
早发大肠癌 揭家族遗传隐病
养和医院医学遗传科主任林德深指出，当某些疾病出现异常的发病，例如一般大肠癌在60、70岁出现，若在30、40岁病发的个案便比较「唔正常」，尤其是近亲家族中不止一宗病例，更要小心，有可能是遗传基因导致疾病一代传一代。
他称，遗传性大肠癌在临牀上并不少见，而乳腺癌同样有遗传情况，一旦发现有此情况，可采取一系列预防措施，如更早或更频密检查，及早发现和治疗病变，并透过计划生育早作预防。
癌症、糖尿、心血管病全关基因事
很多人以为一出生便出现的先天性疾病，才是遗传病，其实不然，人类的疾病不少都是从遗传得来，再加上后天的诱发因素而发病。
林德深指出，每个人都是由精子与卵子结合成胎儿，所以父母的基因在胚胎形成时已经遗传下来，包括变异的基因，若在胎儿出生前已经引起病变便是先天性疾病，到婴儿出生后才出现便是后天性疾病，但也与遗传基因有关，最常见由基因引发的后天疾病就是癌症。
心血管疾病及糖尿病亦是遗传基因和后天环境因素配合而病发。因此，现在学者希望从遗传基因着手，目的是达到防病的效果。若家族有相关病史，成员的患病率会相对较高，建议及早改善生活习惯，以减低发病风险。
扩应用范围 不再局限查罕见病
至于先天的遗传病，有些纯是染色体问题，如第21对染色体多了1条的唐氏综合症；亦有些是单基因引起，如地中海贫血症及蚕豆症等，幸好现时可透过婚前检查及产前检查等发现，减低病发率或相关并发症。
林德深说，遗传学过去集中追查罕见及不常见的遗传病，但随着侦查工具愈来愈发达，一些寻常病症也可透过遗传学及早发现。
基因检测的应用范围愈来愈广，例如利用外显子组排序（exome sequencing）可分析一个人的所有基因，相信技术会继续发展和普及，日后可能会成为健康检查的一个工具，帮助预防各种疾病。