$Pacific Biosciences(PACB)$ 2024年 5 月 15 日/美通社/ --Ambry Genetics 和 PacBio 宣布合作对多达 7,000 个人类基因组进行测序，旨在为与罕见疾病作斗争的家庭提供答案。Ambry Genetics 是临床基因组测试领域的杰出领导者，也是 REALM IDx, Inc. 的子公司，与 PacBio一起，今天宣布他们的公司被加州大学欧文分校(UCI) 和 GREGoR 联盟（阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究）选择。这项雄心勃勃的研究是同类项目中规模最大的项目之一，将在三年内使用长读长测序技术对多达 7,000 个人类全基因组进行测序和分析，重点是开发对罕见疾病病因学的新见解。这项开创性的举措将领先的基因组学研究人员联合起来，他们将合作整合创新方法来了解罕见疾病的生物学，包括表型分析、变异鉴定以及编码和非编码序列改变的功能分析。通过使用高精度的5碱基长读长测序技术，研究人员希望发现新的罕见变异并了解表观基因组学对疾病表现的作用。通过为这些基因组和表观基因组数据建立新的分析管道，研究人员希望发现新的孟德尔基因变异，并更好地对先前发现的未知意义的变异进行分类。