《基因组：人种自传 23 章》中第九号染色体 “疾病” 一章的主要内容如下：
ABO 血型基因的发现与结构
ABO 血型系统的发现与术语统一：ABO 血型在 1900 年被首次发现，但一开始存在不同的命名术语，造成了混淆，后来由血型的维也纳发现者卡尔・兰德斯坦纳所发明的一套术语成为了统一的标准，即 A、B、AB 和 O 型1。ABO 血型基因的位置与结构：决定 ABO 血型的基因位于第九号染色体上，靠近长臂的顶端。该基因的 “正文” 有 1062 个字母长，被分成六个短的和一个长的外显子，分散在染色体的 1.8 万个字母上面，是一个中等大小的基因，被五个比较长的内含子打断1。
血型基因的差异与作用机制
A、B、O 型血基因的区别：A 和 B 是同一个基因 “共同显性” 的两种形式，O 是这个基因的隐性形式。A 基因与 B 基因之间的区别只在 1062 个字母里的七个上面，其中四个有作用的字母是第 523、700、793 和 800 个字母，在 A 型血的人体内这四个字母是 C、G、C、G，在 B 型血的人体内则是 G、A、A、C。O 型血的基因与 A 型只有一个字母的区别，是第 258 号字母缺失，造成 “阅读错位” 或称 “移码突变”，导致产生具有不同性质的蛋白质，无法催化正常的化学反应1。血型与输血的关系：不同血型的人在输血时有着严格的匹配要求，A 型血的人可以很安全地给 A 型或 AB 型的人献血；B 型血的人可以给 B 型和 AB 型的人献血；AB 型血的人只能给 AB 型的人献血；O 型血的人可以给任何人献血，所以 O 型血的人被称为是万能献血者1。
血型与疾病的关联及进化意义
血型与腹泻、霍乱的关联：20 世纪 60 年代早期到 80 年代晚期的研究发现，血型与腹泻之间有着某种联系，A 型血的孩子常常会在婴儿期得某些类型的腹泻，而其他孩子却不会；B 型血的孩子则会得其他一些类型的腹泻；O 型血的人更容易感染霍乱1。血型的进化意义：血型并非像最初认为的那样是中性进化的结果，而是与疾病的易感性相关，这可能是自然选择的结果。例如，O 型血的人在霍乱流行时更容易感染，但在其他疾病的抵抗力方面可能有优势，不同血型在不同的环境和疾病压力下可能有着各自的适应性1。