基因谷

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他的全部讨论

对22q11.2 缺失综合征儿童的临床实践建议的管理更新

摘要
本综述旨在更新管理儿童和青少年 22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 的临床实践指南。研究染色体22q11.2差异及相关情况的国际科学组织The 22q11.2 Society在全球范围内招募专家临床医生,逐步修订2011年原版儿科临床实践指南:(1)系统文献检索(1992-2021) ,(2) 由来自 9 个不同国家、...

存在多个甲状腺结节,有必要对每个结节分别做NGS基因检测吗?

很多甲状腺乳头状癌(PTC)表现为多病灶,但病灶间的克隆关系仍不明确。PTC多个同时存在的肿瘤病灶可能由单个恶性克隆腺内淋巴管扩散造成,也可能来源于不同遗传事件导致的多个独立祖细胞克隆。本文报道了一例37岁男性患者,接受了双侧甲状腺结节细针穿刺抽吸活检,细胞学结果符合意义未明的非典型...

MSI检测,选NGS还是PCR?

我国每年新增微卫星高度不稳定(MSI-H)肿瘤患者约30万,随着MSI-H/dMMR检测的推荐地位不断提升,微卫星不稳定(MSI)已经成为预测免疫治疗疗效最重要的生物标志物之一。哪些患者应检测MSI呢?NCCN/CSCO指南推荐MSI检测的瘤种有:结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、小肠腺癌、胰腺癌、前列腺癌、食管癌...

m6A修饰中YTHDF1可作为泛癌(乳腺癌、肝癌、结直肠癌)新的诊断与治疗靶点|Cell ...

RNA修饰是转录后调控的关键过程,N6-甲基腺苷(m6A)是最丰富的RNA修饰之一,m6A甲基化修饰也是RNA修饰的关键方式,m6A甲基化修饰与DNA甲基化修饰基本相同,通过甲基化与去甲基化调节RNA的整体甲基化水平。
图1:m6A甲基化修饰
m6A的甲基化修饰过程是可逆的,需要甲基转移酶、去甲基化酶和甲...

贝瑞基因三代地贫获顶级医学期刊撰文点赞:优势明显前景广阔

近日,检验医学顶级国际期刊 CLINICAL CHEMISTRY发表编辑部文章,对贝瑞基因三代地贫(地中海贫血)技术予以点评。这篇文章所提及的三代测序地贫基因检测技术多中心产前诊断临床研究成果,同样发表于CLINICAL CHEMISTRY,由湖南省家辉遗传专科医院梁徳生教授和邬玲仟教授课题组牵头,贝瑞基因提供...

没“阳过”的人基因是否更出众?研究结果来了,值得注意

自从2019年年末开始,新冠病毒从武汉开始爆发,在国内造成了不小的影响,也令大家走上了为期3年的抗疫行动。
而随着2022年12月新冠抗疫封控解除,迎来了为期不到两个月的阳性周期。随后新冠病毒就好像突然“消失”了,目前新冠中不中招已经成了开盲盒,新冠病毒仍然有很多人类未解的谜团。

灵敏度92%,特异性94%!又一肠癌血检产品数据公布

近日,Universal DX在2023美国临床肿瘤学会胃肠道肿瘤研讨会上公布了一项国际多中心前瞻性队列研究的最终结果,数据显示,该公司结直肠癌液体活检产品Signal-C检测结直肠癌的总体灵敏度为92%,总体特异性为94%。
这项前瞻性研究纳入了95个结直肠癌患者和204个匹配对照,在对照组中,50名受试者...

独立医学实验室周报 | 技耗分离试点;肿瘤测序、质谱临床应用;mNGS 能力评价

来源: 独立医学实验室资讯
一周新鲜事,就看ICL周报盘点
政策·热点
技耗分离试点
《河南省医疗保障局河南省卫生健康委员会河南省人力资源和社会保障厅关于确定2022年新增和修订医疗服务价格项目的通知》,其中新增B类医疗服务价格项目实行技耗分离试点,试行期原则上不超过2...

肿瘤靶向药物治疗及NGS检测临床应用尚待解决的关键问题

靶向药物治疗是恶性肿瘤综合治疗当中一种重要的治疗方式,是以肿瘤细胞标志性分子作为靶点,从而研制出有效阻断剂,干预细胞发生癌变的各个环节,比如有一些靶向治疗药物,可以抑制肿瘤细胞增殖,干扰细胞周期。部分靶向治疗药物,能够诱导肿瘤细肿瘤细胞分化,抑制肿瘤细胞转移。
此外,还有...

跨肿瘤医护全流程的分子检测正进入临床实践,且每年增速20%以上!

ARK Invest推出了一年一度的BIG IDEAS 2023颠覆式创新14大主题,涵盖了人工智能、数字货币、电动车、卫星轨道空间等领域,其中也包括我们感兴趣的精准疗法和分子诊断两个领域。
当然创新的交叉融合是一个不可忽视且愈演愈烈的主题,比如人工智能和神经网络已经渗透到了各个创新领域。而ARK今年...

外周血STAP1甲基化可能是HBV相关肝细胞癌的潜在预后标志物

肝细胞癌(HCC)是世界上第五大常见肿瘤,我国也是肝癌大国。几乎所有肝硬化患者和很大一部分慢性肝病患者最终会发展为肝纤维化和肝癌。由于大多数肝硬化患者无症状,而且HCC患者经常在晚期伴有肝炎和HCC症状,治疗的有效性往往受到限制。因此,寻找有效的生物标志物用于早期诊断检测、治疗评估非常...

世界癌症日:基因科技在癌症领域的应用

目前,癌症已经成为威胁人类生命和健康的首要敌人,其发病率也在逐年上升,全球每年癌症新发病例超2000万例,癌症已经成为困扰人类的头号难题。
恶性肿瘤主要有三种:
一、由病原体感染引起的,例如人乳头瘤病毒(HPV)感染是宫颈癌的主要诱因。
二、遗传性肿瘤,遗传性肿瘤是指由...

ctDNA检测揭示不同组织学亚型的转移性乳腺癌基因突变谱差异

本研究纳入了980例接受过ctDNA检测的转移性乳腺癌患者,包括121例浸润性小叶癌(ILC)、792例浸润性导管癌(IDC)和67例混合型(MXD,同时有浸润性导管癌和小叶癌特征)患者,比较了不同组织学亚型基因突变谱差异。研究发现,ILC与HR+ HER2阴性和HER2低表达显著相关。ILC患者SNVs发生率高于IDC或MX...

cfDNA中RERG和ZNF671甲基化在鼻咽癌检测中的临床意义

鼻咽癌(NPC)起源于鼻咽上皮细胞,转移性强,恶性化程度高[1-2]。鉴定潜在的生物标志物对其诊治至关重要,表观遗传学改变已被报道为恶性肿瘤中重要的致癌机制之一,在NPC发展的早期阶段即能检测到某些抑癌基因启动子过度甲基化[3]。来源于肿瘤细胞的循环游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)具有肿瘤...

分子诊断独角兽被收购!!!

Sherlock Biosciences近日宣布,它将以未披露的条款收购英国剑桥的分子诊断公司Sense Biodetection,以此来加快自己上市的进程。
根据声明,两家公司打算将Sherlock的CRISPR,合成生物学和AI技术与Sense的无仪器诊断硬件和快速分子扩增化学物质相结合,以更快地实现商业化。
两家公司表...

液态活检助力FGFR靶向药物开发、全球临床试验和CDx开发

成纤维细胞生因子受体(FGFR)属于酪氨酸激酶受体(RTK)家族中的一类,主要包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4和FGFRL1(FGFR5)。FGFR家族的配体众多,目前已知其中18个配体可与FGFRs结合(包括FGF),引起受体二聚化并使酪氨酸激酶结构域发生磷酸化,从而激活下游信号传导通路,如RAS/MAPK、PI3K/A...

单细胞测序在生殖研究中的新进展

海量单细胞转录组测序技术能够揭示单个细胞的基因表达状态,反映细胞间的异质性,在免疫研究、肿瘤研究、发育生物学、神经科学等领域发挥重要作用,成为生命科学研究的焦点。
自2019年以来,单细胞转录组测序相关的SCI论文就有1000多篇,近10年对生物学的许多领域产生了广泛影响。
利用单...

你的狗也有九条命吗?这个DNA检测可以告诉你

Rachel Miro和她的狗Milo,照片来自Instagram @milomutt
2019年,Rachel Miro独自居住在匹兹堡的一间公寓里,那时她决定收养一只狗狗。于是,她去了当地的一间收容所,一眼便喜欢上了一只耷拉着耳朵的杂交犬,它名叫Milo,有着一双黝黑深邃的眼睛。收容所工作人员告诉她,狗狗大约1岁。
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