一款预防出生缺陷产品能否成为爆款有几个因素：
第一，疾病的危害是否足够大
脊髓肌肉萎缩症sma，是婴儿出生一个月内死亡的头号杀手，并且非死即残。脆性x综合症，是发病率（1/800）仅次于唐氏综合症（1/600）的至愚性疾病。且这两种病没有有效的治疗方法
第二，国际主流医疗机构的意见和建议
2017年4、5月，美国妇产科医师学会（Acog）连续发表两份专家委员会意见（690号，691号），建议对脊髓肌肉萎缩症：
1

应对所有计划妊娠或已经妊娠者进行SMA筛查。

2

有SMA病史的个体，应尽可能在筛查前回顾其患有SMA亲属的分子检测报告及其他亲属的携带者筛查报告。若得不到之前的报告，则建议其低危的配偶进行SMN1基因缺失筛

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）

1

计划妊娠或已经妊娠者，如具有脆性X染色体相关疾病家族史或有可疑因脆性X染色体导致的智力障碍家族史，推荐进行脆性X染色体前突变携带者筛查。

2

40岁以下女性，有无法解释的卵巢功能不全或衰竭，或无法解释的促卵泡激素水平升高，都应推荐其进行脆性染色体携带者筛查，明确是否有FMR1基因前突变。

3

所有被确诊为脆性X染色体前突变或完全突变的携带者都应进行遗传咨询随访，考虑后代遗传扩展的完全突变脆性X等位基因的风险，以及脆性X相关的异常表现（卵巢早衰和脆性X震颤/共济失调综合征）。

4

对于已知的脆性X染色体前突变或完全突变携带者，应告知其脆性X综合征的产前诊断结果。

5

DNA分析（Southern印迹分析和PCR）为诊断脆性X染色体综合征和FMR1三重复片段（脆性X染色体前突变）的首选方法。少数情况下，FMR1重复片段的大小和甲基化过程并不相关，增大了对临床表型的预测难度，此时应推荐患者咨询遗传学专家。