基因谷

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他的全部讨论
食管癌靶向治疗与免疫治疗的现状与未来

食管癌是世界上发病率和死亡率都很高的一种恶性肿瘤,目前主要的治疗手段是手术、化疗与放疗。 随着靶向治疗和免疫治疗的兴起,食管癌的治疗也迈向了精准医学的康庄大道,今天这篇文章将系统梳理食管癌的研究进展。 一、不同的食管癌亚型与不同的治疗措施 食管癌有两种最为常见的组织学亚型,分别...查看全文

首张人类蛋白质组测序草图绘成

首张人类蛋白质组测序草图绘成 能为个体化医学和疾病新疗法提供更多关键信息 在人类基因组图谱(人类生命的基因“蓝图”)发布20年后,国际人类蛋白质组组织宣布,他们绘制出了人类蛋白质组首张测序草图,有望帮助科学家更好地理解生命并治疗疾病。 研究发表于最新一期《自然·通讯》杂志。研究成员...查看全文

外显子组测序揭示散发性先天性脑积水成因

耶鲁大学医学院Kristopher T. Kahle课题组发现,外显子组测序显示散发性先天性脑积水(CH)个体的产前神经胶质发生遗传破坏。相关研究成果发表在2020年10月19日的《自然-医学》上。 通过对381例(232例三例)接受神经外科治疗的散发性CH患者进行全外显子测序,研究人员发现破坏性从头突变占病例总...查看全文

癌症患者做基因检测,到底有什么意义?医生给出详细解答

许多人一听到自己患上了癌症,马上就慌了,开始寻找各种治疗的方式。当听说一些靶向药物比较好时,于是就想要尝试,但是又担心不适合自己,于是会去咨询一下医生。医生首先会问你是否有做过基因检测,然后再去判断,但很多人不理解为何要做基因检测,直接治疗不就好了吗?对于这个问题,医生给出...查看全文

招募HER2阳性乳腺癌患者

适应症:HER2+乳腺癌 项目用药:GB221/赫赛汀 开展区域:安徽 / 北京 / 福建 / 广东 / 广西 / 海南 / 河北 / 黑龙江 / 河南 / 湖北 / 湖南 / 江苏 / 吉林 / 辽宁 / 内蒙古 / 青海 / 山东 / 上海 / 陕西 / 四川 / 天津 / 云南 / 浙江 / 重庆 主要参加条件: 1. 年龄满18周岁的女性患者; 2. 经病理...查看全文

Kras基因突变,该如何治疗

来源:中山大学肺癌研究所 不同于EGFR、ALK、ROS1和Her2基因突变,KRAS基因突变可以说是靶向药物的滑铁卢,从发现至今30余年仍没有有效的靶向药物。 KRAS,英文全称是kirsten rat sarcoma viral oncogene,翻译成中文就是鼠类肉瘤病毒癌基因。没有突变的Kras基因被称为野生型,与之相对的是突变型...查看全文

研究发现人类的寿命写在 DNA 里

根据一种通过分析 DNA 估计不同种族寿命的新方法,人类的“自然”寿命是 38 岁。研究报告发表在《Scientific Reports》期刊上。DNA 是生命的蓝图,是洞察衰老和寿命的理想位置。但至今还没有发现 DNA 序列的差异能解释寿命的差异。 过去几年研究人员开始使用 DNA 甲基化去判断动物的寿命。DNA 甲...查看全文

美国医保提出血液大肠癌早筛产品覆盖标准:敏感性≥74%,特异性≥90%

近日,美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)发布了决定备忘录草案,描述了当前和未来基于血液的大肠癌筛查检测的覆盖标准:1.产品性能要同时满足敏感性不低于74%,特异性不低于90%;2.得到美国预防工作队,或者专业协会,或者专家共识推荐。 CRC是美国第四大最常见的癌症,也是癌症死亡的第二大...查看全文

1亿美元!非洲病原体基因组计划正式启动,获Illumina、Oxford Nanopore...

近日,非洲疾病控制与预防中心及非洲联盟委员会联合启动了一项病原体基因组计划(Pathogen Genomics Initiative , PGI),旨在通过配备工具、培训和数据基础设施的跨大陆综合实验室网络,充分利用关键的基因组测序技术,增强病原体疾病监测和公共卫生合作。目前,这项为期四年的测序项目已获得高...查看全文

肿瘤基因检测领域最新专家共识/规范/指南下载

以下文章来源于邱立新肿瘤笔记,作者徐朋朋 2019-2020年度肿瘤国内治疗指南、规范及共识 病理和基因检测 中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版) 链接:网页链接 提取码:w9fv 二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版) 链接:https...查看全文

未来,你吃的药可能是用DNA“折”出来的

提到DNA,是不是马上会联想到双螺旋?跟DNA有关的结构可不止这一种,科学家们现在已经利用DNA折纸技术,构建出四面体、六面体和棱柱体等复杂结构—— 在人们印象中DNA一直是双螺旋的模样,而9月7日,中美科学家联合开发出了“巨型DNA”,并将其“钉”在一起,构建出更大、更复杂的结构,例如四面...查看全文

中国TMB标准化项目启动!专访医科院肿瘤医院应建明教授,解读TMB检测临床实践问题

2020年6月,肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TMB)获得了FDA伴随诊断批准,批准了不可切除或转移性的肿瘤组织样本突变负荷高(TMB-H)≥10个突变/Mb的成人和儿童实体瘤患者(既往治疗后疾病进展且没有更佳替代疗法),可以使用帕博利珠单抗单药治疗。这使得TMB成为继MSI/dMMR之后第二个肿瘤...查看全文

又有三款乳腺癌复发风险评估基因检测产品被德国纳入医保报销范围

近日,德国政府资助的健康保险宣布将三款乳腺癌生物标志物基因检测产品新纳入报销范围,这些产品主要用于协助医生和患者评估术后是否应该进行辅助化疗。 在德国,决定公共健康保险覆盖范围的是联邦联合委员会(G-BA),就在本周四G-BA表示以下三款产品纳入健康保险覆盖范围,分别是: Myriad Genetic...查看全文

单基因疾病或许并不像科学家们想象中那么简单

从传统角度来讲,遗传学家会将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病,前者即单一基因突变引发的疾病,而后者则是由多种基因突变所造成的疾病,然而,近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自Stanley Manne儿童研究所等机构的科学家们通过研究发现,实际上很多疾病或许介于“简...查看全文

快讯 | 思路迪诊断完成15亿元人民币新一轮股权交易,加码精准医疗设备及试剂产品研发

测序中国2020年10月19日消息,分子诊断平台龙头企业思路迪诊断近日宣布完成15亿元人民币新一轮股权交易,这也是思路迪诊断从思路迪集团分拆后的第二轮独立融资。此前思路迪诊断已于2019年完成分拆后首轮2.8亿人民币融资,思路迪新药也于日前完成了分拆后首轮1.4亿美金募资。思路迪诊断本轮融资由C...查看全文

10家基因检测企业入选创业邦2020中国医疗大健康创新企业80强

医疗大健康产业从未像今年如此高调频繁地被提及。 随着科创板注册制的推行,二级市场退出通道被打通,资本如潮水般涌向医疗大健康初创企业。特别是疫情爆发以来,大健康领域融资热度位居榜首,IPO密集敲钟将大健康领域的热度推向高潮。创业邦睿兽分析数据显示,2020上半年国内医疗健康领域共发生...查看全文

癌症已上市的靶向及免疫治疗方案大全更新了

美国癌症靶向药物2020年中更新 汇总! 编者按:以下内容是小编收到Clindata战友给出的反馈,我们正在收集癌症靶向药物全球上市的最全的清单,请您提供详细的您了解到的最新的信息,Clindata将做出一版最全的更新清单。 应Clindata战友的补充有以下新的适应症和产品:卡瑞利珠单抗有非鳞非小细胞肺...查看全文

Science子刊|高美基因孙德强团队最新应用发现:脑脊液cfDNA甲基化标记物可用于儿童...

近日,高美基因首席科学家孙德强教授领导的研究团队联合美国贝勒医学院等单位,进行的一项最新研究通过对肿瘤组织和脑脊液cfDNA的甲基化测序鉴定出了一批可用于MB分型诊断、治疗反应监测、复发早期预警和预后评估的可靠CpGs标记。该研究为开发基于CSF-cfDNA表观遗传标记的高效MB检测产品奠定了突...查看全文

全国核酸检测机构(3940家)及检测结果都能在这儿查!

日前,国内多地相继发布与青岛疫情有关的紧急通知,要求去过青岛的人员主动向社区报备并进行核酸检测。那么,去哪里做核酸检测?怎么获取核酸检测证明呢?国务院客户端小程序这两个应用可以帮到你! 【核酸检测机构查询】 目前包含全国各地已上报的3940家核酸检测机构,还在陆续更新中。 注:目前...查看全文

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