NGS 在临床端的主要应用包括 NIPT、PGT、肿瘤早筛、靶向药伴随诊断等，2019 年市场规模分别约为 70 亿元、11 亿元、400 亿元、20 亿元，远期市场规模有望分别达到 100 亿元+、120 亿元、1,936 亿元、300 亿元，NGS 服务总体市场规模指向千亿以上。
1） NIPT：基因测序最主要细分市场之一。NIPT（无创产前检测）通过孕妇外周血分离胎儿游离 DNA，以检测染色体异常。2019 年出生的 1,465 万新生儿中有 400-500 万例 NIPT，渗透率约为 25%-30%，按照全国 30 省市 NIPT 检测平均价格 1,700 元，2019 年我国 NIPT 市场规模约为 70 亿元，尽管近年新生儿数量呈下降趋势，但随着 NIPT 的普及，渗透率提升亦将推动 NIPT 整体市场规模扩容，远期市场规模有望超过百亿。
2）PGT：市场规模潜力较大。PGT（第三代试管婴儿）技术一般用在受精卵形成后检测，以筛选最优胚胎植入，可以提高妊娠成功率（+72%），降低流产率（-6.9%），近年 PGT 渗透率（PGT 试管婴儿周期数/试管婴儿总周期数）快速提升，根据 Frost&Sullivan，2019 年国内PGT 渗透率已从 2015 年的 0.8%增至 3.8%，我们预计 2015 年、2019 年、2024 年市场规模分别为 1 亿元、11 亿元及 30 亿元。
3）肿瘤早筛：测序首要市场，潜在需求巨大。2016 年我国新发肿瘤患者 406.4 万人，其中肺癌 82.8 万人，发病率处于较高水平，临床对于二代测序的规范应用已期待已久。按照目前二代测序肿瘤基因检测套餐平均价格 1 万元来计算，肿瘤基因检测市场空间超过 400 亿元。根据燃石医学测算，至 2030 年，中国癌症早期检测的潜在市场规模将达到 289 亿美元（约合1,936 亿元）。
4）靶向药伴随诊断：渗透率持续提升。通过多种基于 NGS 的癌症疗法选择测试以确定精准用药，提高治疗安全性和有有效性。根据燃石医学招股书，2019 年中国有 6.4%的晚期癌症患者和被推荐进行癌症基因分型检测的癌症患者进行了基于 NGS 的癌症治疗选择检测，低于美国 23.5%的水平，其测算 2019 年中国基于 NGS 的癌症治疗选择的市场规模约为 3 亿美元（约合人民币 20 亿元），并预计于 2030 年达到 45 亿美元（约合人民币 300 亿元）